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P11-02. 呼吸運動モニターを併用したビデオ脳波記録でspellを捉えた乳児期早期発症の憤怒けいれんの1例
上谷遼1, 松浦隆樹2, 竹内博一2, 堀田悠人2, 平田佑子2, 小一原玲子3, 菊池健二郎2, 浜野晋一郎2
1埼玉県立小児医療センター臨床研修センター, 2埼玉県立小児医療センター神経科, 3埼玉県立小児医療センター保健発達部
脳と発達 57(suppl): S339-S339, 2025.
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P12-01. 脊髄性筋萎縮症2型に対しヌシネルセン投与を継続している姉妹例
緒方怜奈, 安永由紀恵, 渡辺恭子
国立病院機構小倉医療センター小児科
脳と発達 57(suppl): S340-S340, 2025.
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P12-02. ゲノム編集技術を用いた皮質下のう胞をもつ大頭型白質脳症 (MLC) の発症メカニズムの解明
下島圭子1,2, 三宮直子3, 下村里奈4,5, 山本俊至2,4
1東京女子医科大学輸血・細胞プロセシング科, 2東京女子医科大学ゲノム診療科, 3東京女子医科大学歯科口腔外科, 4東京女子医科大学大学院先端生命医科系遺伝子医学分野, 5東京女子医科大学小児科
脳と発達 57(suppl): S340-S340, 2025.
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P12-03. 脳萎縮, 発達遅滞, 無呼吸発作, 汎血球減少を呈したメチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素 (MTHFR) 欠損症の早期発症乳児例
後藤直人, 高折徹, 兵頭勇紀, 熊倉啓, 塩田光隆
田附興風会医学研究所北野病院
脳と発達 57(suppl): S340-S340, 2025.
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P12-04. 酵素補充療法下長期生存している乳児型ポンペ病3例における中枢神経病変についての検討
山本櫻子1, 野村隆之介1, 平田航1, 眞下秀明2, 星野愛1, 柏井洋文1, 石山昭彦1, 福田光成1, 熊田聡子1
1東京都立神経病院神経小児科, 2帝京大学医学部付属病院小児科
脳と発達 57(suppl): S341-S341, 2025.
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P12-05. Glut1欠損症における成人期移行に向けての課題と要望に関する調査検討
小川優里子1, 伊藤康1,2, 中務秀嗣1, 永田智1, 小國弘量3
1東京女子医科大学小児科, 2母子愛育会総合母子保健センター愛育研究所小児及び母性保健研究部, 3TMG朝霞医療センターてんかんセンター
脳と発達 57(suppl): S341-S341, 2025.
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P12-06. 胎児型Niemann-Pick病C型に対するミグルスタットの長期経過
緒方朋実, 橋本真理, 荒川篤康, 品川穣, 滝沢琢己
群馬大学大学院医学系研究科小児科
脳と発達 57(suppl): S341-S341, 2025.
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P13-01. ヌシネルセン投与をおこなった脊髄性筋萎縮症の治療経過
居相有紀1, 島川修一1, 佐浦隆一2, 黒田健司2, 大月典子3, 齋藤加代子3, 北原光2, 芦田明1
1大阪医科薬科大学病院小児科, 2大阪医科薬科大学病院リハビリテーション科, 3東京女子医科大学ゲノム診療科
脳と発達 57(suppl): S342-S342, 2025.
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P13-02. 脊髄性筋萎縮症の複合筋活動電位 (CMAP) 振幅を用いた長期的な治療効果の検討
田浦喜裕1,2, 戸澤雄紀1, 宮本洋輔1, 一瀬栄佑1, 瑞木匡1, 長谷川龍志1, 千代延友裕3, 森本昌史1, 能登祐一4
1京都府立医科大学大学院医学研究科小児科学, 2京都山城総合医療センター小児科, 3京都府立医科大学大学院医学研究科分子診断・治療医学, 4京都府立医科大学大学院医学研究科脳神経内科学
脳と発達 57(suppl): S342-S342, 2025.
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P13-03. 出生前診断によって円滑に治療導入できた脊髄性筋萎縮症の一例
柿本優1, 池山志豪1, 森貴幸1, 伊藤淳1, 寺嶋宙1, 内野俊平1, 松本順子2, 利光正岳2, 瀬山貴博2, 入山高行2, 米田立3, 中國正祥4, 阿部裕一5, 横村守6, 齋藤加代子6
1東京大学医学部附属病院小児科, 2東京大学医学部附属病院女性診療科・産科, 3東京大学医学部附属病院感染制御部, 4国立成育医療研究センター遺伝子細胞治療推進センター, 5国立成育医療研究センター神経内科, 6東京女子医科大学ゲノム診療科
脳と発達 57(suppl): S342-S342, 2025.
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