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O-040 反復性の静脈還流障害を起こした静脈性血管腫の2歳男児例
井上裕文1, 岡桃子1, 梶本まどか1, 松重武志1, 長谷川俊史1, 野瀬善夫2, 門屋亮2, 大賀正一1
1山口大学医学部小児科, 2総合病院山口赤十字病院小児科
脳と発達 47(suppl): S236-S236, 2015.
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O-041 脳波検査過呼吸負荷でくも膜下出血をきたした可逆性脳血管攣縮症候群の9歳女児例
坂口友理1, 武内俊樹1,2, 安蔵慎3, 高橋孝雄1
1慶應義塾大学医学部小児科, 2慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター, 3川崎市立川崎病院
脳と発達 47(suppl): S236-S236, 2015.
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O-042 小児もやもや病患児におけるMRI画像と認知発達検査結果の比較検討 - 心理検査の役割とは -
小松華奈, 藍原康雄, 山口浩司, 岡田芳和
東京女子医科大学脳神経外科
脳と発達 47(suppl): S236-S236, 2015.
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O-043 胎児期より小頭を呈し, 出生後に大脳萎縮が進行したASNS遺伝子変異を認める先天性小頭症の一例
遠藤若葉1, 乾健彦1, 大久保幸宗1, 小林朋子2, 才津浩智3, 松本直通3, 萩野谷和裕1,2
1宮城県拓桃医療療育センター, 2東北大学医学部小児科, 3横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 47(suppl): S237-S237, 2015.
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O-044 末梢神経障害を呈したニーマンピック病C型の2例
溝部吉高, 露崎悠, 新保裕子, 渡邊肇子, 佐藤睦美, 安西里恵, 市川和志, 井合瑞江, 山下純正, 後藤知英
神奈川県立こども医療センター神経内科
脳と発達 47(suppl): S237-S237, 2015.
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O-045 本邦のPompe病患者における骨格筋画像の特徴
石垣景子1, 小林博司2,3, 杉江秀夫4, 福田冬季子5, 成田綾6, 衛藤薫1, 永田智1, 大澤真木子1, 衛藤義勝2,3,7, 埜中征哉8
1東京女子医科大学医学部小児科, 2東京慈恵会医科大学医学部小児科, 3東京慈恵会医科大学総合医科学研究センター遺伝子治療研究部, 4常葉大学保健医療学部作業療法学科, 5浜松医科大学小児科, 6鳥取大学脳神経小児科, 7脳神経疾患研究所付属先端医療研究センター遺伝病治療研究所, 8国立精神神経医療研究センター神経研究所
脳と発達 47(suppl): S237-S237, 2015.
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O-046 ムコ多糖症II型重症型のIDS遺伝子変異による病型分類と脳に対する治療効果
田中あけみ1, 濱崎考史1, 奥山虎之2, 酒井規夫3, 新寶理子3, 澤田智4, 鈴木康之5, 麦島秀雄6
1大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学, 2国立成育医療研究センター臨床検査部, 3大阪大学大学院医学系研究科小児科学, 4和泉市立病院小児科, 5岐阜大学医学教育開発センター, 6日本大学医学部小児科
脳と発達 47(suppl): S238-S238, 2015.
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O-047 AADC欠損症の一例
久保田哲夫1, 鈴木健史1, 深沢達也1, 根来民子1,2, 鈴木基正3, 加藤光広4
1安城更生病院小児科, 2日本福祉大学子ども発達学部心理臨床学科, 3あいち小児保健医療総合センター神経科, 4山形大学医学部小児科
脳と発達 47(suppl): S238-S238, 2015.
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O-048 再生不良性貧血が疑われた肝神経型Wilson病の一例
星野廣樹, 清水教一, 中澤祥子, 三嶌典子, 関根孝司, 青木継稔
東邦大学医療センター大橋病院小児科
脳と発達 47(suppl): S238-S238, 2015.
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O-049 MC-Bank患者登録からみた神経症状を呈するWilson病症例の現状に関する検討
清水教一1, 小川絢子1, 三嶌典子1, 小西弘恵1, 徐じゅひょん2, 奥山虎之2, 青木継稔1
1東邦大学医療センター大橋病院小児科, 2(独) 国立成育医療研究センター臨床検査部
脳と発達 47(suppl): S239-S239, 2015.
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