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O-048 Duchenne型筋ジストロフィーに対するENAアンチセンスオリゴヌクレオチド (AO85) 全身投与による6分間歩行距離の延長効果
李知子1, 下村英毅1, 粟野宏之2, 飯島一誠2, 松尾雅文3, 竹島泰弘1
1兵庫医科大学小児科, 2神戸大学大学院医学研究科小児科, 3神戸学院大学総合リハビリテーション学部
脳と発達 48(suppl): S260-S260, 2016.
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O-049 Vici症候群9例の臨床的および遺伝学的検討
堀いくみ1, 宮冬樹2,3, 中島光子4, 大友孝信5, 根岸豊1, 服部文子1, 安藤直樹1, 角田達彦3, 西野一三6, 金村米博7, 吉森保5, 松本直通4, 小崎健次郎8, 齋藤伸治1
1名古屋市立大学小児科, 2東京医科歯科大学難治疾患研究所医科学数理分野, 3理化学研究所統合生命医科学研究センター医科学数理研究グループ, 4横浜市立大学遺伝学, 5大阪大学遺伝学教室, 6国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部, 7大阪医療センター臨床研究センター再生医療研究室脳神経外科, 8慶應義塾大学臨床遺伝学センター
脳と発達 48(suppl): S261-S261, 2016.
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O-050 KIF1Aの遺伝子変異を認めた脊髄小脳変性症の1例
小坂拓也1, 津田英夫2, 平出拓也3, 小牧宏文3
1福井県こども療育センター小児科, 2福井県立病院小児科, 3国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科
脳と発達 48(suppl): S261-S261, 2016.
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O-051 ドロップレットデジタルPCR (ddPCR) を用いたアンジェルマン症候群責任遺伝子Ube3aのアレル別発現の絶対定量解析
木住野達也
長崎大学先導生命科学研究支援センターゲノム機能解析分野
脳と発達 48(suppl): S261-S261, 2016.
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O-052 先天性GPI欠損症 (PIGO遺伝子異常) における臨床症状の検討
谷河純平1,2, 村上良子4, 富永康仁1,2,3, 青天目信1,2, 見松はるか5, 城所博之6, 早川昌弘5, 水野誠司7, 若松延昭8, 岡本伸彦9, 夏目淳10, 木下タロウ4, 大薗恵一1,2
1大阪大学大学院医学研究科小児科, 2大阪大学医学部附属病院てんかんセンター, 3大阪大学大学院連合小児発達学研究科, 4大阪大学微生物病研究所免疫不全疾患研究分野, 5名古屋大学医学部附属病院総合周産期母子医療センター新生児部門, 6名古屋大学医学部附属病院小児科, 7愛知県心身障害者コロニー中央病院小児内科, 8愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所遺伝学部, 9大阪府立母子保健総合医療センター遺伝診療科, 10名古屋大学大学院医学系研究科障害児 (者) 医療学
脳と発達 48(suppl): S262-S262, 2016.
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O-053 レット症候群患者データベースの解析 : 102例の登録患者の遺伝子異常と運動機能
七種朋子1,2, 弓削康太郎2, 高橋悟4, 松石豊次郎1,2, 谷岡哲二5, 池永敏晴6, 平山千里7, 伊藤雅之3
1社会医療法人雪の聖母会聖マリア病院, 2久留米大学医学部小児科, 3国立精神神経医療センター, 4旭川医科大学小児科, 5NPO法人レット症候群支援機構, 6日本レット症候群協会, 7さくらんぼ会
脳と発達 48(suppl): S262-S262, 2016.
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O-055 Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cystsの日本人8名におけるMLC1遺伝子解析
島田姿野1, 山本俊至2, 下島圭子2, 永田智1
1東京女子医科大学小児科, 2東京女子医科大学統合医科学研究所
脳と発達 48(suppl): S263-S263, 2016.
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O-056 mTOR経路異常による巨脳症の診断法の確立と臨床的検討
根岸豊1, 宮冬樹2, 服部文子1, 堀いくみ1, 安藤直樹1, 福村忍3, 水野誠司4, 梅村紋子5, 岸本洋子6, 角田達彦2, 金村米博7, 小崎健次郎8, 齋藤伸治1
1名古屋市立大学大学院医学研究科小児科, 2東京医科歯科大学難治疾患研究所医科学数理分野, 3札幌医科大学小児科, 4愛知県心身障害者コロニー中央病院小児内科, 5愛知県心身障害者コロニー中央病院小児神経科, 6島田療育センターはちおうじ神経小児科, 7大阪医療センター臨床研究センター再生医療研究室脳神経外科, 8慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター
脳と発達 48(suppl): S263-S263, 2016.
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O-057 結節性硬化症に対するeverolimus治療の経験
下野九理子1,2,3, 渡辺陽和2,3, 岸本加奈子2,3, 谷河純平2,3, 岩谷祥子1,2,3, 富永康仁1,2,3, 青天目信2,3, 永井利三郎2,4, 谷池雅子1,2, 大薗惠一2,3
1大阪大学大学院連合小児発達学研究科, 2大阪大学大学院医学系研究科小児科, 3大阪大学医学部附属病院てんかんセンター, 4プール学院大学
脳と発達 48(suppl): S263-S263, 2016.
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O-058 結節性硬化症に伴う上衣下巨細胞性星細胞腫または腎血管筋脂肪腫に対するエベロリムスの特定使用成績調査
米村正貴1, 中村紀子2, 色川卓郎2, 田邉圭子3
1ノバルティスファーマ株式会社オンコロジー開発メディカルアフェアーズ統括部固形腫瘍領域第1部, 2ノバルティスファーマ株式会社再審査部オンコロジー再審査グループ, 3ノバルティスファーマ株式会社安全性情報部オンコロジー安全性評価グループ
脳と発達 48(suppl): S264-S264, 2016.
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