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30. Pompe病
蘇哲民, 小須賀基通
国立成育医療研究センター遺伝診療科
小児内科 54(増刊): 200-202, 2022.
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31. 糖原病 - 肝型糖原病を中心に
福田冬季子
浜松医科大学浜松成育医療学
小児内科 54(増刊): 203-209, 2022.
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32. ガラクトース血症
和田陽一
東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野
小児内科 54(増刊): 210-214, 2022.
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33. フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症
畑郁江*1, 杉原啓一*1, 湯浅光織*2
*1福井県立病院小児科, *2福井大学医学部小児科
小児内科 54(増刊): 215-217, 2022.
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34. 胆汁酸代謝異常症
水落建輝*1, 木村昭彦*2, 入戸野博*3
*1久留米大学医学部小児科学講座, *2くまもと芦北療育医療センター, *3順伸クリニック胆汁酸研究所
小児内科 54(増刊): 218-221, 2022.
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35. Wilson病
清水教一
東邦大学医療センター大橋病院小児科
小児内科 54(増刊): 222-228, 2022.
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36. Menkes病, occipital horn症候群
児玉浩子
帝京平成大学大学院健康科学研究科
小児内科 54(増刊): 229-233, 2022.
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1. 神経疾患と遺伝子検索
石井敦士
福岡山王病院小児科・福岡国際医療福祉大学
小児内科 54(増刊): 236-239, 2022.
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2. 神経管閉鎖不全 - 二分脊椎, 脊髄髄膜瘤, 脊髄脂肪腫
栗原淳
埼玉県立小児医療センター脳神経外科
小児内科 54(増刊): 240-245, 2022.
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3. 大脳の形成異常 - 脳梁欠損, 全前脳胞症, 滑脳症, 異所性灰白質
加藤光広
昭和大学医学部小児科学講座 / 昭和大学病院てんかん診療センター
小児内科 54(増刊): 246-252, 2022.
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