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20. Lesch-Nyhan症候群
中島葉子, 伊藤哲哉
藤田医科大学医学部小児科
小児内科 54(増刊): 139-142, 2022.
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21. ペルオキシソーム病
下澤伸行
岐阜大学高等研究院科学研究基盤センターゲノム研究分野
小児内科 54(増刊): 143-153, 2022.
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22. ムコ多糖症
知念安紹
琉球大学大学院医学研究科育成医学講座
小児内科 54(増刊): 154-160, 2022.
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23. ムコリピドーシスII・III型
近藤秀仁*1, 大友孝信*2
*1京都第一赤十字病院小児科, *2川崎医科大学分子遺伝医学教室
小児内科 54(増刊): 161-165, 2022.
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24. ガングリオシド蓄積症 - GM1・GM2 ガングリオシドーシス
小林博司
東京慈恵会医科大学総合医科学研究所遺伝子治療研究部
小児内科 54(増刊): 166-173, 2022.
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25. 異染性脳白質ジストロフィー
大橋十也
東京慈恵会医科大学医学部看護学科健康科学疾病治療学
小児内科 54(増刊): 174-178, 2022.
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26. Niemann-Pick病 - 酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症とNiemann-Pick病C型
高橋勉
秋田大学大学院医学系研究科医学専攻小児科学講座
小児内科 54(増刊): 179-184, 2022.
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27. Gaucher病
櫻井謙
東京慈恵会医科大学小児科学講座
小児内科 54(増刊): 185-190, 2022.
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28. Fabry病
小林正久
東京慈恵会医科大学小児科
小児内科 54(増刊): 191-195, 2022.
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29. Krabbe病
酒井規夫
大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻生命育成看護科学講座成育小児科学
小児内科 54(増刊): 196-199, 2022.
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