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網羅的遺伝子解析により Mowat-Wilson 症候群と診断した14歳男子例
白井陽子*1, 上原朋子*2, 武内俊樹*3, 呂彩子*4, 向井敏二*4, 小崎健次郎*2, 清水教一*1
*1東邦大学医療センター大橋病院小児科学講座, *2慶應義塾大学遺伝学センター, *3慶應義塾大学病院小児科, *4聖マリアンナ医科大学法医学
小児科診療 80(8): 1003-1005, 2017.
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大球性貧血
長谷川大輔
聖路加国際病院小児科
小児科診療 80(10): 1175-1180, 2017.
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(11) 大動脈縮窄症・大動脈弓離断症
小野博
国立成育医療研究センター循環器科
小児科診療 80(11): 1535-1542, 2017.
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X連鎖劣性遺伝疾患 (Aarskog症候群)
清水健司
埼玉県立小児医療センター遺伝科
小児科診療 80(suppl): 17-20, 2017.
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多因子遺伝病 (口唇口蓋裂)
高野亨子
信州大学医学部遺伝医学・予防医学教室
小児科診療 80(suppl): 21-23, 2017.
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環境因子などによる奇形 (先天性サイトメガロウイルス感染症)
土田晋也
東京大学医学部小児科
小児科診療 80(suppl): 24-27, 2017.
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トリプレットリピート病 (筋強直性ジストロフィー)
竹下絵里
国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科
小児科診療 80(suppl): 28-31, 2017.
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混合性性腺異形成症
水野晴夫
名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野
小児科診療 80(suppl): 94-97, 2017.
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カルシウム, リン代謝異常 (常染色体優性低カルシウム血症)
原田大輔, 難波範行
地域医療機能推進機構 (JCHO) 大阪病院小児科
小児科診療 80(suppl): 108-112, 2017.
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高血圧
藤原優子
町田市民病院小児科
小児科診療 80(suppl): 274-415, 2017.
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