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OS-25. がんゲノムプロファイリング検査を実施した去勢抵抗性前立腺癌の二次的所見への対応
菊地茉莉1,2), 滝智彦2), 中村雄2,3), 大塚弘毅2,5), 北村盾二3), 小倉航1,2), 道津千春4), 岡野尚弘6), 桶川隆嗣3), 関口久美子1), 中村能章7), 桑田健8), 福原浩3), 市川弥生子2), 大西宏明1,2,5)
1)杏林大学医学部付属病院 臨床検査部, 2)杏林大学医学部付属病院 遺伝子診療センター, 3)杏林大学医学部 泌尿器科学, 4)杏林大学医学部付属病院 看護部 / がんセンター, 5)杏林大学医学部 臨床検査医学, 6)杏林大学医学部 腫瘍内科学, 7)国立がん研究センター東病院 消化管内科, 8)国立がん研究センター東病院 遺伝子診療部門
日本遺伝カウンセリング学会誌 44(2): 93-93, 2023.
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OS-46. 死亡後の経皮的肝生検による肝臓組織を用いた遺伝子解析で診断に至った高チロシン血症1型の女児例
森潤1), 千代延友裕2,3), 湯浅光織4), 窪田満5), 重松陽介5,4)
1)大阪市立総合医療センター 小児代謝・内分泌内科, 2)京都府立医科大学 遺伝子診療部, 3)京都府立医科大学 小児科, 4)福井大学小児科, 5)国立成育医療研究センター 総合診療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 44(2): 103-103, 2023.
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OS-51. Cowden症候群診断における頭囲測定の有用性について
菅野康吉1,2,3), 平岡さゆり1), 安東美穂1), 青木幸恵2), 牧島恵子2), 牛尼美年子3), 平田真3), 渡辺智子3), 田辺記子3), 坂本裕美4), 吉田輝彦3)
1)佐々木研究所附属杏雲堂病院 遺伝子診療科, 2)栃木県立がんセンターゲノムセンター, 3)国立がん研究センター中央病院 遺伝子診療部門, 4)国立がん研究センター研究所基盤的臨床開発研究コアセンター (FIOC) 臨床ゲノム解析部門
日本遺伝カウンセリング学会誌 44(2): 106-106, 2023.
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OS-55. 報告書外対象遺伝子の鑑別診断における重要性が示唆された遺伝性胸部大動脈疾患の一家系
宇津野恵美1,2), 尾内善広2), 羽田明2), 市川智彦2)
1)千葉大学医学部附属病院, 2)同 遺伝子診療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 44(2): 108-108, 2023.
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OS-59. 出生前検査を含む妊娠・出産に関する情報提供サイト「妊知る. jp」の有効性・使用感調査
諸隈史香1), 江川真希子1,2,3), 西垣昌和4), 浜之上はるか5), 増崎英明6), 三浦清徳7), 小林朋子8), 吉田雅幸1,2,9)
1)東京医科歯科大学 医歯学総合研究科 修士課程 医歯理工保健学専攻 先進倫理医科学分野 遺伝カウンセリングコース, 2)東京医科歯科大学病院 遺伝子診療科, 3)東京医科歯科大学 大学院医歯学総合研究科 寄附講座 血管代謝探索研究部門, 4)国際医療福祉大学大学院 遺伝カウンセリング分野, 5)横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科, 6)佐世保市総合医療センター, 7)長崎大学 産婦人科, 8)東北大学 東北メディカル・メガバンク機構, 9)東京医科歯科大学 生命倫理研究センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 44(2): 110-110, 2023.
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OS-86. 血縁者診断でRET病的バリアントが判明し, サーベイランス開始直後に甲状腺髄様癌と診断された2例
加藤芙美乃1), 山本英喜1,2), 十川麗美1), 二川摩周1), 浦川優作2), 植野さやか2), 稲垣兼一3), 柳井広之4), 平沢晃1,2)
1)岡山大学病院 臨床遺伝子診療科, 2)岡山大学学術研究院医歯薬学域 臨床遺伝子医療学, 3)岡山大学病院 内分泌センター, 4)岡山大学病院 病理診断科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44(2): 123-123, 2023.
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P-001. 次世代シークエンサーを用いた遺伝子解析におけるbam fileの目視確認の重要性
井野元茜1), 細川淳一2)
1)かずさDNA研究所 ゲノム事業推進部臨床オミックス解析グループ 遺伝子検査室, 2)かずさDNA研究所 ゲノム事業推進部臨床オミックス解析グループ 臨床解析チーム
日本遺伝カウンセリング学会誌 44(2): 130-130, 2023.
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P-004. 先天性難聴の遺伝子検査において家系内解析により難聴の原因遺伝子が判明した1家族例
尾崎昭子1), 宮崎彩子2,3), 櫟原崇宏1), 綾仁悠介1), 稲中優子1), 萩森伸一1), 河田了1), 宇佐美真一4)
1)大阪医科薬科大学 耳鼻咽喉科・頭頸部外科学教室, 2)兵庫医科大学 臨床検査医学, 3)大阪医科薬科大学病院 遺伝カウンセリング室, 4)信州大学医学部 人工聴覚器学講座
日本遺伝カウンセリング学会誌 44(2): 131-131, 2023.
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P-005. 生殖細胞系列遺伝子変異同定の有用性を評価する臨床試験 (BRANCH study) におけるeConsent導入後の課題と利点
木村香里1), 小村悠2), 平岡弓枝1), 松川愛未1), 友澤周子1), 坂本泰理2), 束岡広樹2), 三木いずみ2), 洞澤智至2), 藤澤孝夫2,3), 今井光穂1,4), 桑田健1), 吉野孝之5,6), 中村能章4,6)
1)国立がん研究センター東病院 遺伝子診療部門, 2)国立がん研究センター東病院医薬品開発推進部門医薬品開発推進部トランスレーショナルリサーチ支援室, 3)国立がん研究センター東病院 頭頸部内科, 4)国立がん研究センター東病院 医薬品開発推進部門 医薬品開発推進部 トランスレーショナルリサーチ支援室, 国際研究推進室, 5)国立がん研究センター東病院 医薬品開発推進部門, 6)国立がん研究センター東病院 消化管内科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44(2): 132-132, 2023.
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P-028. 家系内情報の共有をもとに遺伝学的検査を行なったリンチ症候群の一家系
茂木英明1), 木村純子1), 塚原美香1), 中村将人2), 小島朋美3,4), 古庄知己3,4)
1)慈泉会 相澤病院 遺伝子診療科, 2)慈泉会 相澤病院 化学療法科, 3)信州大学医学部附属病院 遺伝子医療研究センター, 4)信州大学医学部 遺伝医学教室
日本遺伝カウンセリング学会誌 44(2): 143-143, 2023.
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