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3. 眼底所見からTay-Sachs病の確定診断に至った1歳女児
松永愛香1, 丸山慎介1, 関祐子1, 酒井勲2, 水流尚志3, 松藤まゆみ3, 佐野のぞみ3, 河野嘉文1
1鹿児島大学小児科, 2鹿児島生協病院小児科, 3南九州病院小児科
脳と発達 48(6): 447-447, 2016.
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4. 胎児期より小頭を認め, 多発奇形, 難治性てんかん, 腎芽腫を認めたPCS / MVA症候群の1例
木許恭宏, 谷口英里奈, 池田俊郎
宮崎大学小児科
脳と発達 48(6): 447-447, 2016.
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5. 先天性ミオパチーとして長期間フォローされていた先天性筋無力症候群
一ノ瀬文男1, 平原恵子2, 前田寿幸2, 松尾宗明2
1佐賀県医療センター好生館小児科, 2佐賀大学医学部附属病院小児科
脳と発達 48(6): 447-447, 2016.
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6. 初診時に尿検査異常なく, 精神発達正常であったLowe症候群の1男児例
石井雅宏, 下野昌幸, 五十嵐亮太, 松田夢子, 福田智文, 千手絢子, 高野志保, 塩田直樹, 楠原浩一
産業医科大学小児科
脳と発達 48(6): 447-447, 2016.
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7. 眼球の不随意運動で発症した抗NMDA受容体脳炎の幼児例
平山良道1, 大府正治2
1那覇市立病院小児科, 2沖縄県立南部医療センター・こども医療センター小児神経科
脳と発達 48(6): 447-447, 2016.
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8. TUBB4A変異を認めた分類不能な先天性大脳白質形成不全症の3歳女児例
今城透, チョンピンフィー, 中村涼子, 松倉幹, 吉良龍太郎
福岡市立こども病院小児神経科
脳と発達 48(6): 448-448, 2016.
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9. 若年性骨髄単球性白血病 (JMML) を発症し, 診断に至ったSchinzel-Giedion症候群の3歳男児例
原口康平, 森山薫, 里龍晴, 森内浩幸
長崎大学病院小児科
脳と発達 48(6): 448-448, 2016.
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10. 低髄液圧症候群を合併したMarfan症候群の7歳女児例
塩手仁也, 藤田貴子, 井原由紀子, 井手口博, 井上貴仁, 廣瀬伸一, 安元佐和
福岡大学小児科
脳と発達 48(6): 448-448, 2016.
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11. 運動発達遅滞及び不随意運動で発症したLesch-Nyhan症候群の6カ月男児
百崎謙, 橘秀和, 樫木朋子, 小篠史郎, 野村恵子
熊本大学医学部附属病院小児科
脳と発達 48(6): 448-448, 2016.
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12. 運動発達遅滞で発症したRevesz症候群の1例
江口克秀, 石崎義人, 石村匡崇, 赤峰哲, 一宮優子, 鳥尾倫子, 實藤雅文, 酒井康成, 鳥巣浩幸, 高田英俊, 大賀正一
九州大学大学院成長発達医学分野(小児科)
脳と発達 48(6): 448-448, 2016.
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