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GCM2新規変異を認めた家族性孤発性副甲状腺機能亢進症の1家系
森本栄作1), 稲垣兼一1), 西山悠紀1), 佐々木恵里佳1), 伊藤慶彦1), 寺坂友博1), 原孝行1), 長谷川高誠2), 志村和浩3), 長谷川奉延3), 和田淳1)
1)岡山大学病院 腎臓・糖尿病・内分泌内科 / 内分泌センター, 2)同 小児科, 3)慶應義塾大学医学部 小児科学教室
日本内分泌学会雑誌 99(suppl): 36-37, 2023.
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O2-9-1. 成人サイログロブリン遺伝子異常症における遺伝子変異部位による組織像の差異
出口ハンナ1, 深田修司1, 廣川満良2, 鈴木彩菜2, 西原永潤1, 笠原俊彦3, 中泉伸彦1, 高橋佐和子1, 高坂和芳1, 山岡博之1, 久門真子1, 伊藤充1, 西川光重1, 小飼貴彦4, 菱沼昭5, 宮内昭6, 赤水尚史1
1隈病院 内科, 2隈病院 病理診断科, 3笠原クリニック, 4獨協医科大学 ゲノム診断・臨床検査医学講座, 5菱沼クリニック, 6隈病院 外科
日本内分泌学会雑誌 99(1): 323-323, 2023.
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O-004. ハンチントン病モデルマウスにおける神経ペプチド関連遺伝子群の遺伝子発現変化の解析
宮崎晴子1, 貫名信行2, 大橋俊孝1
1岡山大学学術研究院 医歯薬学域 (医) 分子医化学分野, 2順天堂大学 医学部脳神経内科
日本内分泌学会雑誌 99(5): 1418-1418, 2023.
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autoimmune regulator (AIRE) 遺伝子変異における卵巣機能の多様性
田中佑佳1),2), 辰巳嵩征3), 鳴海覚志4), 深見真紀5), 石塚文平2), 河村和弘1)
1)順天堂大学大学院 産婦人科学, 2)ローズレディースクリニック, 3)国立成育医療センター 不妊診療科, 4)慶應義塾大学医学部 小児科学講座, 5)国立成育医療センター研究所 分子内分泌研究部
日本内分泌学会雑誌 99(5): 1566-1566, 2023.
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O6-1. 褐色細胞腫と淡明細胞型腎細胞癌を合併していたがVHL遺伝子ではなくNF1遺伝子にバリアントを認めた一例
楠田修平1), 月山秀一1), 相田紘一朗2), 中川朋子1), 中村祐太1), 加納麻弓子1), 菱田吉明1), 柳澤慶香1), 横田健一1), 菊池栄次2), 小池淳樹3), 木村伯子4), 曽根正勝1)
1)聖マリアンナ医科大学 代謝・内分泌内科, 2)聖マリアンナ医科大学 腎・泌尿器外科, 3)聖マリアンナ医科大学 病理診断科, 4)国立病院機構函館病院 臨床研究部 病理診断科
日本内分泌学会雑誌 99(5): 1680-1680, 2023.
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W-366. 21水酸化酵素欠損症に対するAAVベクターでの遺伝子治療モデルにおける補酵素遺伝子混合投与の効果
内木康博1, 宮戸真美2, 堀川玲子1, 高田修治3, 勝又規行2, 深見真紀2
1国立成育医療研究センター 内分泌代謝科, 2国立成育医療研究センター 分子内分泌研究部, 3国立成育医療研究センター システム発生・再生医学研究部
日本内分泌学会雑誌 99(1): 407-407, 2023.
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実臨床における脊髄性筋萎縮症 (SMA) の診断と遺伝子治療
小俣卓
東京女子医科大学八千代医療センター神経小児科
日本小児呼吸器学会雑誌 34(2): 145-149, 2023.
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PFAPA症候群日本人患者における扁桃病理とエクソーム解析
大野幸子, 鈴木慎二, 赤松信子, 西亦繁雄, 山崎崇志, 柏木保代, 河島尚志
東京医科大学小児科思春期科
東京医科大学雑誌 81(2): 159-166, 2023.
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Andersen-Tawil症候群の父子例における筋症状
鈴木慎二1), 赤松信子1), 森地振一郎1), 稲垣夏子2)3), 山中岳1)
1)東京医科大学小児科・思春期科学分野, 2)東京医科大学循環器内科学分野, 3)東京医科大学病院遺伝子診療センター
東京医科大学雑誌 81(3): 264-269, 2023.
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【4】 ライソゾーム病診断例の実際
澤田貴彰
熊本大学大学院 生命科学研究部 小児科学講座
日本新生児成育医学会雑誌 35(2): 163-166, 2023.
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