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1. 遺伝性ATTRアミロイドーシスの病態に基づいた疾患修飾療法の開発
関島良樹**
**信州大学医学部脳神経内科, リウマチ・膠原病内科
神経治療学 35(3): 278-282, 2018.
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4. Fabry病
坪井一哉**
**名古屋セントラル病院ライソゾーム病センター・血液内科
神経治療学 35(3): 288-292, 2018.
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3. 新しい筋萎縮性側索硬化症 / 脊髄小脳失調症交差点病Asidanの臨床update
阿部康二**
**岡山大学大学院脳神経内科学
神経治療学 35(3): 327-331, 2018.
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4. SCA42の臨床と分子病態機序
森野豊之**
**広島大学原爆放射線医科研究所分子疫学
神経治療学 35(3): 332-336, 2018.
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筋ジストロフィーの遺伝子治療
武田伸一*
*国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター神経研究所
神経治療学 35(4): 379-379, 2018.
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O1-6-27. TSH産生下垂体腫瘍に特異的な広範囲に認められる染色体コピー数増加の発見
堀口和彦1, Santosh Sapkota1, 岡村孝志1, 石田恵美1, 吉野聡1, 中島康代1, 石井角保1, 小澤厚志1, 渋沢信行1, 佐藤哲郎1, 登坂雅彦2, 山田正三3, 山田正信1
1群馬大学大学院 医学系研究科 内分泌代謝内科学, 2群馬大学大学院 医学系研究科 脳神経外科学, 3虎の門病院 間脳下垂体外科
日本内分泌学会雑誌 94(1): 313-313, 2018.
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IS2-1. アルドステロン合成酵素の免疫染色による原発性アルドステロン症 (PA) の病理学的確定診断法から病態解明へ
西本紘嗣郎
埼玉医科大学国際医療センター 泌尿器腫瘍科 / 慶應義塾大学医学部 医化学教室
日本内分泌学会雑誌 94(3): 812-813, 2018.
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多彩な既往症をもつ若年診断の多発性内分泌腫瘍症2Bの一例
五十嵐弘之1), 芳野弘1), 渕上彩子1), 永嶌智子1), 鴫山文華1), 宮城匡彦1), 池原佳世子1), 熊代尚記1), 内野泰1), 坪井久美子1), 齊藤芙美2), 久保田伊哉2), 緒方秀昭2), 弘世貴久1)
1)東邦大学医学部内科学講座 糖尿病・代謝・内分泌学分野, 2)東邦大学医学部外科学講座 乳腺・内分泌外科学分野
日本内分泌学会雑誌 94(suppl): 79-81, 2018.
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O2-10-15. 常染色体優性遺伝形式で3世代にわたり橋本病を発症したA20ハプロ不全症の1家系
堀友博1, 大西秀典1, 門脇朋範1, 川本典生1, 松本英樹1, 小原收2, 深尾敏幸1
1岐阜大学大学院医学系研究科 小児病態学, 2かずさDNA研究所 技術開発研究部
日本内分泌学会雑誌 94(1): 333-333, 2018.
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P1-31-5. 常染色体優性低Ca血症1型モデルマウスにおける骨強度の低下
遠藤逸朗1, 大西幸代1, 吉田守美子1, 粟飯原賢一2, 相澤慎一3, 福本誠二4, 安倍正博1, 松本俊夫4
1徳島大学 血液・内分泌代謝内科学, 2徳島大学 糖尿病・代謝疾患治療医学, 3理研 発生・再生科学総合センター, 4徳島大学 藤井節郎記念医科学センター
日本内分泌学会雑誌 94(1): 380-380, 2018.
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