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O-163. 非けいれん性てんかん重積を呈する環状20番染色体症候群の2例
山岸裕和1, 後藤昌英1, 小坂仁1, 桑島真理1, 村松一洋1, 川合謙介2, 山形崇倫1
1自治医科大学小児科, 2自治医科大学脳神経外科
脳と発達 50(suppl): S349-S349, 2018.
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P-184. 自閉スペクトラム症・てんかんを認めた6q12q13欠失症候群の男児例
松本貴子, 毎原敏郎
兵庫県立尼崎総合医療センター
脳と発達 50(suppl): S420-S420, 2018.
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P-186. 環椎低形成, 環軸椎亜脱臼により上位頸髄損傷を来した22q11.2欠失症候群の1例
鈴木洋実1, 伊藤麻美4, 吉橋博史2, 井原哲3, 三山佐保子1
1東京都立小児総合医療センター神経内科, 2東京都立小児総合医療センター臨床遺伝科, 3東京都立小児総合医療センター脳神経外科, 4平塚市民病院小児科
脳と発達 50(suppl): S420-S420, 2018.
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P-187. けいれんや意識消失発作を契機に診断された22q.11.2欠失症候群の2例
西口奈菜子, 里能晴, 森山薫, 原口康平, 橋本和彦, 井上大嗣, 森内浩幸
長崎大学病院小児科
脳と発達 50(suppl): S421-S421, 2018.
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P-188. FOXP1を含む3p13領域の微細欠失を示した4症例における遺伝子型表現型相関解析
山本-下島圭子1,2, 松村渉3, 岡崎哲也3, 前垣義弘3, 岡本伸彦4, 山本俊至2
1日本学術振興会特別研究員RPD, 2東京女子医科大学附属遺伝子医療センター, 3鳥取大学医学部脳神経小児科・遺伝子診療科, 4大阪母子医療センター遺伝診療科
脳と発達 50(suppl): S421-S421, 2018.
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P-190. 大脳白質病変の経時的変化を観察したJacobsen症候群の一例
藤野修平1, 三山佐保子1, 吉橋博史2, 井原哲3
1東京都立小児総合医療センター神経内科, 2東京都立小児総合医療センター臨床遺伝科, 3東京都立小児総合医療センター脳神経外科
脳と発達 50(suppl): S422-S422, 2018.
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P-191. FGF12を含んだ縦列重複を伴うフェニトイン反応性てんかん性脳症
菊池敦生1, 小林朋子1,2, 史瑞明1,3, 佐藤亮1, 植松貢1, 安久美子4, 呉繁夫1
1東北大学医学部小児科, 2東北メディカル・メガバンク機構, 3西安交通大学第一附属病院小児科, 4東北大学病院診療技術部
脳と発達 50(suppl): S422-S422, 2018.
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P-192. Hypotonia-cystinuria症候群の1女児例
高野亨子1,2, 涌井敬子1,2, 福山哲広3
1信州大学医学部遺伝医学・予防医学, 2信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター, 3長野県立こども病院神経小児科
脳と発達 50(suppl): S422-S422, 2018.
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P-193. 1q24q25微細欠失症候群の男児例における神経心理学的発達経過
諸戸雅治1,2, 全有耳2,3,4, 足立普介2, 磯田賢一2,5, 奥村智人6, 半田淳比古7, 深見真紀8, 西村玄9
1京都府中丹西保健所, 2市立福知山市民病院小児科, 3京都府立医科大学小児科, 4京都府立舞鶴こども療育センター小児科, 5松下記念病院小児科, 6大阪医科大学LDセンター, 7アイオワ大学附属病院放射線科, 8国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部, 9埼玉医科大学病院難病センター
脳と発達 50(suppl): S423-S423, 2018.
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P-194. 訪問診療にて医療介入を行った18トリソミー7例の検討
雨宮馨, 宮田章子
さいわいこどもクリニック在宅診療部
脳と発達 50(suppl): S423-S423, 2018.
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