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P39-050. PHACTR1遺伝子の欠失によりDravet症候群と類似した症状を呈した発達性てんかん性脳症の1例
白井謙太朗1, 高橋孝治1, 渡辺章充1, 山本俊至2
1土浦協同病院小児科, 2東京女子医科大学ゲノム診療科
脳と発達 55(suppl): S419-S419, 2023.
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P39-052. 全エクソーム解析でIRF2BPL遺伝子変異を同定したWest症候群の一例
東慶輝1,2, 吉田登2, 高木みずき1, 沼本真吾1, 倉橋宏和1, 奥村彰久1
1愛知医科大学小児科, 2順天堂大学医学部附属練馬病院小児科
脳と発達 55(suppl): S419-S419, 2023.
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P39-053. 頭部MRIで中心被蓋路と大脳白質に異常所見を呈したSCN8A遺伝子異常症の一例
植松有里佳, 堅田有宇, 及川善嗣, 菊池敦生, 植松貢
東北大学病院小児科
脳と発達 55(suppl): S420-S420, 2023.
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【Duchenne型筋ジストロフィー】 [英] Duchenne muscular dystrophy [和] デュシェンヌ型筋ジストロフィー [略] DMD
松井未紗
国立病院機構大阪刀根山医療センター 脳神経内科
医療 77(1): 42-42, 2023.
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S4-4. 脳腫瘍に対するがん遺伝子パネル検査による遺伝性腫瘍の発見と体質性ミスマッチ修復欠損症候群におけるピットフォール
大西俊平1, 山崎文之1, 高安武志1, 米澤潮1, 田口慧1, 檜井孝夫2, 杉山一彦3, 堀江信貴1
1広島大学病院 脳神経外科, 2広島大学病院 遺伝子診療科, 3広島大学病院 がん化学療法科
小児の脳神経 48(2): 155-155, 2023.
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当院におけるMSI, RAS変異の検出状況 - 生検と手術例の検出率の差について -
池田聡*
*総合病院土浦協同病院臨床検査部
日本臨床検査医学会誌 71(2): 63-65, 2023.
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(2) 遺伝子関連検査に求めること
前川真人*
*浜松医科大学医学部臨床検査医学
日本臨床検査医学会誌 71(5): 315-319, 2023.
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(3) がん遺伝子パネル検査の現在と未来
松井啓隆*
*国立がん研究センター / 熊本大学大学院生命科学研究部臨床病態解析学講座
日本臨床検査医学会誌 71(5): 320-323, 2023.
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令和5年3月より適用の新規保険収載検査項目の解説
株式会社ニッポンジーン, 日本臨床検査医学会臨床検査点数委員会
日本臨床検査医学会誌 71(5): 353-354, 2023.
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フローサイトメトリーにより白血病細胞に加えてHematogonesが検出されたMLLT3::KMT2A融合遺伝子を有する小児急性骨髄性白血病の1症例
由利麻衣子*1, 堀内裕紀*2, 山本剛正*3, 谷口明徳*4, 藤村純也*5, 山谷琴子*6, 根木翼*7, 佐藤尚武*8, 脇田満*9, 三井田孝*10, 田部陽子*11
*1,3,9〜11順天堂大学医学部附属順天堂医院臨床検査部, *2,6〜8,10,11同 医学部臨床検査医学講座, *4,5同 医学部小児科
日本臨床検査医学会誌 71(6): 382-386, 2023.
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