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P2-012. 当院におけるtubulinopathyの遺伝子別の表現型の特徴について
池川環1, 長田華奈1, 西條晴貴1, 池田梓1, 露崎悠1, 辻恵1, 井合瑞江1, 後藤知英1, 相田典子2
1神奈川県立こども医療センター神経内科, 2神流川県立こども医療センター放射線科
脳と発達 55(suppl): S364-S364, 2023.
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P2-015. PNKP遺伝子変異による小頭症に頭蓋骨早期癒合を合併した1例
下村育史, 丸山慎介, 松永愛香, 米衛ちひろ, 馬場悠生, 岡本博裕
鹿児島大学病院小児科
脳と発達 55(suppl): S365-S365, 2023.
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P2-017. FOXG1遺伝子に短縮型変異を認めたFOXG1症候群成人例の臨床的特徴と治療経験
西條晴美1, 江添隆範1, 柳瀬治1, 加藤光広2, 松本直通3
1東京都立東大和療育センター小児科, 2昭和大学医学部小児科, 3横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 55(suppl): S366-S366, 2023.
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P2-019. 大頭症と知的障害を呈したTRIO遺伝子異常症の1例
林泰壽1, 伊藤祐介1, 石垣英俊1, 平出拓也1, 遠藤雄策2, 才津浩智3, 福田冬季子4
1浜松医科大学小児科, 2浜松市発達医療総合福祉センター, 3浜松医科大学医化学, 4浜松医科大学浜松成育医療学
脳と発達 55(suppl): S367-S367, 2023.
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P2-020. TBR1遺伝子に新規バリアントを認めた精神運動発達遅滞の1例
大澤由記子1, 柳久美子2, 要匡2, 小保内俊雅1
1東京都立多摩北部医療センター小児科, 2国立成育医療研究センターゲノム医療研究部
脳と発達 55(suppl): S367-S367, 2023.
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P29-005. 乳児期発症のてんかんと重度発達遅滞を合併し, TUBB2A遺伝子に新規変異を認めた1例
近藤秀仁1, 短田浩一1, 西村陽1, 吉田健司2, 矢野直子2
1京都第一赤十字病院, 2京都大学大学院医学系研究科小児科
脳と発達 55(suppl): S404-S404, 2023.
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P29-008. ERCC8に新規スタート喪失変異を認めたコケイン症候群の1例
松岡太朗1, 甲良謙伍2, 矢野直子2, 吉田健司2, 田浦喜裕1, 戸澤雄紀1, 森本昌史1, 千代延友裕1,3
1京都府立医科大学附属病院小児科, 2京都大学大学院医学研究科発達小児科学, 3京都府立医科大学附属病院遺伝子診療部
脳と発達 55(suppl): S405-S405, 2023.
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P29-012. DHX30遺伝子異常による精神運動発達遅滞の女児例
宮本健
浜松医療センター小児科
脳と発達 55(suppl): S406-S406, 2023.
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P29-013. MECP2遺伝子ヌル変異を有し最重度精神運動発達遅滞を呈する男児例
中村雅也1, 米川貴博1, 大森あゆ美2, 中村知美1, 奥田太郎1, 内薗広匡2, 豊田秀美1, 岩本彰太郎1, 平山雅浩1
1三重大学医学部付属病院小児科, 2三重中央医療センター
脳と発達 55(suppl): S406-S406, 2023.
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P29-014. KIF14遺伝子変異によるprimary microcephaly20の1例
里龍晴1, 中尾理沙1, 宮崎あかね1, 渡辺麻美1, 原口康平1, 近藤達郎2, 吉浦孝一郎3, 森内浩幸1
1長崎大学病院小児科, 2みさかえの園総合発達医療福祉センターむつみの家, 3長崎大学原爆後障害医療研究所人類遺伝学研究分野
脳と発達 55(suppl): S407-S407, 2023.
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