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P-375 発達遅滞と大脳白質異常を呈し幼児期早期にWDR45遺伝子変異が判明した女児の一例
保科隆男1, 瀬戸俊之1, 山下加奈子1, 佐久間悟1, 新宅治夫1, 下野太郎2, 森本恭子3, 瀬戸真澄3, 山本俊至4, 才津浩智5, 松本直通5
1大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学, 2大阪市立大学大学院医学研究科放射線医学, 3大阪府済生会千里病院, 4東京女子医科大学統合医科学研究所, 5横浜市立大学医学研究科医科学専攻遺伝学
脳と発達 48(suppl): S421-S421, 2016.
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P-376 カブキ症候群様の症状を認めたTBL1XR1新生突然変異症例
小崎里華
国立成育医療研究センター遺伝診療科
脳と発達 48(suppl): S422-S422, 2016.
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P-377 4番染色体長腕中間部欠失の2例
河野美奈, 赤池洋人, 加藤敦, 近藤英輔
川崎医科大学附属病院小児科
脳と発達 48(suppl): S422-S422, 2016.
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P-378 コケイン症候群2例の剖検所見
家田大輔1, 堀いくみ1, 中嶋枝里子1, 根岸豊1, 藤井香那2, 服部文子1, 安藤直樹1, 稲垣宏2, 齋藤伸治1
1名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野, 2名古屋市立大学大学院医学研究科臨床病態病理学
脳と発達 48(suppl): S422-S422, 2016.
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P-379 West症候群を発症したMowat-Wilson症候群の一例
平山良道
那覇市立病院小児科
脳と発達 48(suppl): S423-S423, 2016.
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P-380 嚥下機能改善に半夏厚朴湯が有効であった22番環状染色体の1例
牧野道子, 赤星惠子, 椎木俊秀, 舟橋満寿子
東京小児療育病院小児科
脳と発達 48(suppl): S423-S423, 2016.
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P-381 Angelman症候群6例の臨床的検討
森山剣光1, 馬場信平1, 木村一恵2, 菅原祐之1,3
1東京医科歯科大学小児科, 2小児神経学クリニック, 3草加市立病院小児科
脳と発達 48(suppl): S423-S423, 2016.
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P-382 肝線維症を併発したINPP5E変異によるJoubert症候群の一例
澤浦法子, 村松一洋, 牧岡西紀, 緒方朋実, 荒川浩一
群馬大学大学院医学系研究科小児科
脳と発達 48(suppl): S424-S424, 2016.
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P-383 末梢血の表面抗原解析で異常を認めなかった高ALP血症 - 精神遅滞症候群 (PGAP3遺伝子異常症) の一例
粟屋智就1, 村上良子2, 舞鶴賀奈子1, 横山淳史1, 加藤竹雄1, 木下タロウ2
1京都大学医学部附属病院小児科, 2大阪大学免疫学フロンティア研究センター糖鎖免疫学
脳と発達 48(suppl): S424-S424, 2016.
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P-384 染色体異常症と症候性てんかんの2例
松丸重人, 竹下暁子, 中務秀嗣, 谷諭美, 伊藤康, 平澤恭子, 小国弘量, 永田智
東京女子医科大学小児科
脳と発達 48(suppl): S424-S424, 2016.
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