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軽微な頭部打撲後に片麻痺と意識障害が遷延し片麻痺性片頭痛が疑われたRHOBTB2関連疾患例
河合泰寛1, 西條晴貴1, 田辺仁彦1, 池田梓1, 露崎悠1, 辻恵1, 井合瑞江1, 黒澤健司2, 小崎健次郎3, 後藤知英1
1神奈川県立こども医療センター神経内科, 2同 遺伝科, 3慶應義塾大学臨床遺伝学センター
脳と発達 55(4): 274-278, 2023.
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シンポジウム14 : 日本遺伝子細胞治療学会-日本小児神経学会 (JSGCT-JSCN) 連携シンポジウム - 遺伝子治療が拓く難病医療 - 企画・趣旨のねらい
山形崇倫, 中村貴史
自治医科大学小児科, 鳥取大学医学部医学科ゲノム再生医学講座
脳と発達 55(suppl): S160-S160, 2023.
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シンポジウム15 : 難病に対する遺伝子治療実用化への展開 企画・趣旨のねらい
村松一洋, 小野寺雅史
自治医科大学小児科, 国立成育医療研究センター遺伝子細胞治療推進センター
脳と発達 55(suppl): S163-S163, 2023.
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S15-01. アデノ随伴ウイルス (AAV) ベクターによる遺伝子治療
小坂仁
自治医科大学小児科
脳と発達 55(suppl): S163-S163, 2023.
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S15-03. 小児神経疾患のAAV遺伝子治療の実際
小島華林
自治医科大学小児科
脳と発達 55(suppl): S164-S164, 2023.
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LS3-2. 脊髄性筋萎縮症の遺伝子治療の実際と早期治療導入への挑戦
木水友一
大阪母子医療センター小児神経科
脳と発達 55(suppl): S262-S262, 2023.
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O3-03. 難治てんかんに体肺動脈側副血行路を合併しKCNT1遺伝子変異の同定に至った男児
岡田健太朗1, 小篠史郎1, 澤田貴彰1, 野村恵子1, 藤山菜摘1, 楠木翔一朗1, 阿南浩太郎1, 宮村文弥1, 松尾倫1, 井上優太2, 土田奈緒美2,3, 松本直通2, 中村公俊1
1熊本大学病院小児科, 2横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学教室, 3横浜市立大学附属病院難病ゲノム診断科
脳と発達 55(suppl): S285-S285, 2023.
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O3-06. 網羅的遺伝子解析を行ったてんかん症候群の臨床的検討
山内泰輔1, 水野朋子1, 布施譲嗣1, 田村友美恵1, 森山剣光2, 鈴木智典1, 宮冬樹3, 加藤光広4, 松本直通5
1東京医科歯科大学小児科, 2東京医科歯科大学大学院発生発達病態学, 3慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター, 4昭和大学医学部小児科, 5横浜市立大学遺伝学教室
脳と発達 55(suppl): S286-S286, 2023.
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O11-04. Noonan症候群様の徴候を呈した6p25欠失症候群の1例
大城一航1, 岡西徹1, 太田亮1, 梅田真洋1, 青木智彩子2, 太田健人1, 荒井勇人1, 金井創太郎1, 岡崎哲也2, 前垣義弘1
1鳥取大学医学部附属病院脳神経小児科, 2鳥取大学医学部附属病院遺伝子診療科
脳と発達 55(suppl): S303-S303, 2023.
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O12-03. 繰り返す意識障害を呈し遺伝子解析にて診断した家族性片麻痺性片頭痛1型の一家系
赤松真実1, 平井雅之1, 山田緑1, 石原尚子2
1刈谷豊田総合病院小児科, 2藤田医科大学小児科
脳と発達 55(suppl): S304-S304, 2023.
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