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P-187. けいれんや意識消失発作を契機に診断された22q.11.2欠失症候群の2例
西口奈菜子, 里能晴, 森山薫, 原口康平, 橋本和彦, 井上大嗣, 森内浩幸
長崎大学病院小児科
脳と発達 50(suppl): S421-S421, 2018.
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P-188. FOXP1を含む3p13領域の微細欠失を示した4症例における遺伝子型表現型相関解析
山本-下島圭子1,2, 松村渉3, 岡崎哲也3, 前垣義弘3, 岡本伸彦4, 山本俊至2
1日本学術振興会特別研究員RPD, 2東京女子医科大学附属遺伝子医療センター, 3鳥取大学医学部脳神経小児科・遺伝子診療科, 4大阪母子医療センター遺伝診療科
脳と発達 50(suppl): S421-S421, 2018.
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P-190. 大脳白質病変の経時的変化を観察したJacobsen症候群の一例
藤野修平1, 三山佐保子1, 吉橋博史2, 井原哲3
1東京都立小児総合医療センター神経内科, 2東京都立小児総合医療センター臨床遺伝科, 3東京都立小児総合医療センター脳神経外科
脳と発達 50(suppl): S422-S422, 2018.
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P-191. FGF12を含んだ縦列重複を伴うフェニトイン反応性てんかん性脳症
菊池敦生1, 小林朋子1,2, 史瑞明1,3, 佐藤亮1, 植松貢1, 安久美子4, 呉繁夫1
1東北大学医学部小児科, 2東北メディカル・メガバンク機構, 3西安交通大学第一附属病院小児科, 4東北大学病院診療技術部
脳と発達 50(suppl): S422-S422, 2018.
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P-192. Hypotonia-cystinuria症候群の1女児例
高野亨子1,2, 涌井敬子1,2, 福山哲広3
1信州大学医学部遺伝医学・予防医学, 2信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター, 3長野県立こども病院神経小児科
脳と発達 50(suppl): S422-S422, 2018.
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P-193. 1q24q25微細欠失症候群の男児例における神経心理学的発達経過
諸戸雅治1,2, 全有耳2,3,4, 足立普介2, 磯田賢一2,5, 奥村智人6, 半田淳比古7, 深見真紀8, 西村玄9
1京都府中丹西保健所, 2市立福知山市民病院小児科, 3京都府立医科大学小児科, 4京都府立舞鶴こども療育センター小児科, 5松下記念病院小児科, 6大阪医科大学LDセンター, 7アイオワ大学附属病院放射線科, 8国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部, 9埼玉医科大学病院難病センター
脳と発達 50(suppl): S423-S423, 2018.
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P-194. 訪問診療にて医療介入を行った18トリソミー7例の検討
雨宮馨, 宮田章子
さいわいこどもクリニック在宅診療部
脳と発達 50(suppl): S423-S423, 2018.
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P-195. 当院における18トリソミーの短期入所利用の現状について
山田早彌1,2, 早川美佳1,2, 垂井弘志1, 杉原進1, 鈴木淑子1, 平田佑子1,2, 落合幸勝1, 今井祐之1
1東京都立北療育医療センター小児科, 2東京慈恵会医科大学小児科
脳と発達 50(suppl): S423-S423, 2018.
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P-235. てんかん発作増悪とともに学童期に退行を認めた15番染色体部分重複 (テトラソミー) の1例
渡辺陽和, 平野翔堂
市立豊中病院小児科
脳と発達 50(suppl): S437-S437, 2018.
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1-7. congenital isolated hypoganglionosis における神経節細胞数確認のためのHuC/D染色の意義
金森豊1), 渡辺稔彦1), 大野通暢1), 小川雄大1), 義岡孝子2), 田口智章3)
1)国立成育医療研究センター外科, 2)国立成育医療研究センター病理診断部, 3)九州大学大学院医学研究院小児外科
移植 53(2/3): 228-228, 2018.
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