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P-224. X連鎖性遺伝性水頭症と考えられる1例
安尾忠浩, 片山晃久, 小木曽望, 山口菜津子, 松本真理子, 冨田純子, 大久保智治
京都第一赤十字病院産婦人科
日本周産期・新生児医学会雑誌 54(2): 718-718, 2018.
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P-225. 胎児期に小脳虫部低形成と左上大静脈遺残をみとめ出生後にCHARGE症候群と診断した1例
太田創, 福士義将, 西村真唯, 大原康弘, 常松梨紗, 滝本可奈子, 和田真一郎, 藤野敬史
手稲渓仁会病院産婦人科
日本周産期・新生児医学会雑誌 54(2): 719-719, 2018.
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P-226. 胎動計を用いて長時間の胎動を評価し得たタナトフォリック骨異形成症の一例
瀬戸理玄, 梁栄治, 八木慶太, 森田政義, 鎌田英男, 長屋陽平, 松本泰弘, 司馬正浩, 笹森幸文, 木戸浩一郎, 綾部琢哉
帝京大学医学部産婦人科学講座
日本周産期・新生児医学会雑誌 54(2): 719-719, 2018.
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P-227. 両上肢の形成不全を示し典型的な症状であったが出生前の診断が困難であったコルネリアデランゲ症候群の一例
金城忠嗣, 金嶺ちひろ, 新田迅, 正本仁, 青木陽一
琉球大学産婦人科
日本周産期・新生児医学会雑誌 54(2): 719-719, 2018.
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P-228. ZBTB7A遺伝子新規変異が同定された大頭・軽度発達遅滞・動脈管開存の児
大石彰1), 馬場徹2), 近藤実由樹1), 藤田智香1), 飯嶋重雄2)
1)浜松医科大学周産母子センター, 2)浜松医科大学地域周産期医療学講座
日本周産期・新生児医学会雑誌 54(2): 719-719, 2018.
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P-229. 出生時より著明な筋緊張低下と呼吸障害を認めた脊髄筋委縮症0型の一例
辻百衣璃1), 市山正子2), 野口雄史1), 島貴史1), 岡田純一郎1), 楠田剛1), 金城唯宗1), 漢伸彦1), 高畑靖1)
1)福岡市立こども病院新生児科, 2)九州大学病院小児科
日本周産期・新生児医学会雑誌 54(2): 720-720, 2018.
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P-230. 自然経過で中枢性無呼吸の改善を認めたメビウス症候群の1例
海老原知博, 井上博晴, 長友太郎, 穐吉眞之介
愛媛県立中央病院
日本周産期・新生児医学会雑誌 54(2): 720-720, 2018.
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P-231. 全前脳胞症に22q11.2欠失症候群を合併した1例
谷和祐1),2), 牧尉太1), 江口武志1), 玉田祥子1), 岡村朋香2), 光井崇1), 衛藤英理子1), 早田桂1), 鷲尾洋介2), 吉本順子2), 増山寿1)
1)岡山大学大学院医歯薬学総合研究科産科・婦人科, 2)岡山大学大学院医歯薬学総合研究科小児科
日本周産期・新生児医学会雑誌 54(2): 720-720, 2018.
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P-232. 脊髄髄膜瘤を合併した13トリソミーに対し脳神経外科手術を行なった1例
坂口仁美1), 谷口英俊2), 神原正宜2), 辻田麻友子2), 荒堀仁美2), 北畠康司2), 味村和哉3), 遠藤誠之3), 木村正3), 香川尚己4)
1)大阪大学医学部附属病院卒後教育開発センター, 2)大阪大学大学院医学系研究科小児科学, 3)大阪大学大学院医学系研究科産科婦人科学教室, 4)大阪大学大学院医学系研究科脳神経外科
日本周産期・新生児医学会雑誌 54(2): 720-720, 2018.
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P-233. X連鎖性遺伝性水頭症児の遺伝学的診断と遺伝カウンセリングの経験
小山智史1), 長坂美和子1),2), 原田敦子2),3), 四本由郁1),2), 菊池新1), 武井安津子1), 片山義規1), 池上等1), 夫律子4), 南宏尚1)
1)高槻病院新生児科, 2)高槻病院遺伝医療部門, 3)高槻病院小児脳神経外科, 4)クリフム夫律子マタニティクリニック臨床胎児医学研究所
日本周産期・新生児医学会雑誌 54(2): 721-721, 2018.
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