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結節性硬化症・腎血管筋脂肪腫 : エベロリムス
水口雅*
*東京大学大学院医学系研究科発達医科学
小児内科 50(10): 1567-1571, 2018.
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ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症 : セベリパーゼ アルファ
村上潤*, 福嶋健志
*鳥取大学医学部附属病院小児科
小児内科 50(10): 1603-1606, 2018.
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21. フロッピーインファント
長嶋雅子*, 山形崇倫
*自治医科大学小児科
小児内科 50(増刊): 52-53, 2018.
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62. Kabuki症候群 (Niikawa-Kuroki症候群)
黒澤健司*
*神奈川県立こども医療センター遺伝科
小児内科 50(増刊): 142-143, 2018.
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65 口唇・口蓋裂
大久保文雄*
*昭和大学藤ヶ丘病院形成外科
小児内科 50(増刊): 148-149, 2018.
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66. 多指症・合指症
高山真一郎*
*国立成育医療研究センター臓器・運動器病態外科部
小児内科 50(増刊): 150-151, 2018.
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67. フェニルケトン尿症と類縁疾患
濱崎考史*
*大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学
小児内科 50(増刊): 154-155, 2018.
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68. メープルシロップ尿症
石毛美夏*
*日本大学医学部小児科
小児内科 50(増刊): 156-157, 2018.
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70. シトリン欠損症
早坂清*,**, 沼倉周彦*
*山形大学医学部小児科, **みゆき会病院小児科
小児内科 50(増刊): 160-161, 2018.
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74. カルニチン回路異常症
松永綾子*
*千葉県こども病院代謝科
小児内科 50(増刊): 168-169, 2018.
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