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P-149 皮質障害を伴う白質変性と末梢神経障害を来たしたFOLR1遺伝子変異による中枢性葉酸欠乏症の1例
小林悠1, 小松原孝夫1, 眞柄慎一1, 岡崎健一1, 遠山潤1, 秋山倫之2, 才津浩智3, 松本直通3
1国立病院機構西新潟中央病院神経小児科, 2岡山大学病院小児神経科, 3横浜市立大学医学部遺伝学教室
脳と発達 48(suppl): S346-S346, 2016.
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P-150 皮膚筋炎と間質性肺炎を合併したA群色素性乾皮症の男児例
本島敏乃1,2, 牧岡西紀1, 澤浦法子1, 村松一洋1, 林雅晴3, 荒川浩一1
1群馬大学大学院医学系研究科小児科学分野, 2本島総合病院小児科, 3東京都医学研脳発達・神経再生
脳と発達 48(suppl): S346-S346, 2016.
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P-151 思春期に発症し急速に進行した筋萎縮性側索硬化症の1例
下田木の実1, 葛西真梨子1, 太田さやか1, 水野葉子1, 佐藤敦志1, 岡明1, 水口雅2
1東京大学医学部小児科, 2東京大学医学系研究科国際保健学専攻発達医科学講座
脳と発達 48(suppl): S347-S347, 2016.
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P-152 小児交代性片麻痺におけるATP1A3遺伝子G755S変異の一例
伊藤智城1, 鳴神雅史1, 江川潔1, 山本啓之1, 香坂忍1, 石井敦士2, 廣瀬伸一2, 白石秀明1
1北海道大学病院小児科, 2福岡大学医学部小児科
脳と発達 48(suppl): S347-S347, 2016.
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P-153 睡眠時てんかん重積状態様の脳波所見を認めた歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症の1例
森山薫1, 里龍晴1, 井上大嗣1, 原口康平1, 渡邊聖子1,2, 渡邊嘉章1,3, 森内浩幸1
1長崎大学病院小児科, 2済生会長崎病院, 3長崎みなとメディカルセンター市民病院
脳と発達 48(suppl): S347-S347, 2016.
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P-154 麻疹様ウイルス感染症および血球貪食性リンパ球組織球症 (HLH) 後に長期間の意識障害と免疫介在性ニューロパチーを合併した1例
植松賢司, 座波清誉, 中村康子, 松本浩
防衛医科大学校小児科
脳と発達 48(suppl): S348-S348, 2016.
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P-155 経時的な小脳萎縮の画像変化をとらえたCACNA1A遺伝子変異の2例
露崎悠1, 池田梓1, 高嶋裕美子1, 渡邊肇子1, 市川和志1, 辻恵1, 井合瑞江1, 山下純正1, 相田典子2, 才津浩智3, 松本直通3, 後藤知英1
1神奈川県立こども医療センター神経内科, 2神奈川県立こども医療センター放射線科, 3横浜市立大学医学部遺伝学
脳と発達 48(suppl): S348-S348, 2016.
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P-156 Charcot-Marie-Tooth病の遺伝子解析の結果, Krabbe病原因遺伝子変異が検出された1例
藤井達哉1, 野崎章仁1, 熊田知浩1, 樋口雄二郎2, 橋口昭大2, 高嶋博2, 苛原香3, 酒井規夫4
1滋賀県立小児保健医療センター小児科, 2鹿児島大学医歯学部神経内科老年病学, 3大阪大学医学部小児科, 4大阪大学医学部保健学科
脳と発達 48(suppl): S348-S348, 2016.
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P-157 Lesch-Nyhan症候群患者の自傷行為に対するS-アデノシルメチオニンの使用経験
戸川雅美1, 斎藤義朗2, 前垣義弘2, 大野耕策3
1鳥取県立中央病院小児科, 2鳥取大学医学部脳神経小児科, 3山陰労災病院小児科
脳と発達 48(suppl): S349-S349, 2016.
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P-158 低酸素性虚血性脳症による脳性麻痺と診断されていたPDHC欠損症の一女児例
佐々木宏太1, 熊倉啓1, 後藤雄一2, 中井理恵2, 秦大資1
1田附興風会医学研究所北野病院, 2大阪大学医学部小児科
脳と発達 48(suppl): S349-S349, 2016.
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