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P-190. 大脳白質病変の経時的変化を観察したJacobsen症候群の一例
藤野修平1, 三山佐保子1, 吉橋博史2, 井原哲3
1東京都立小児総合医療センター神経内科, 2東京都立小児総合医療センター臨床遺伝科, 3東京都立小児総合医療センター脳神経外科
脳と発達 50(suppl): S422-S422, 2018.
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P-191. FGF12を含んだ縦列重複を伴うフェニトイン反応性てんかん性脳症
菊池敦生1, 小林朋子1,2, 史瑞明1,3, 佐藤亮1, 植松貢1, 安久美子4, 呉繁夫1
1東北大学医学部小児科, 2東北メディカル・メガバンク機構, 3西安交通大学第一附属病院小児科, 4東北大学病院診療技術部
脳と発達 50(suppl): S422-S422, 2018.
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P-192. Hypotonia-cystinuria症候群の1女児例
高野亨子1,2, 涌井敬子1,2, 福山哲広3
1信州大学医学部遺伝医学・予防医学, 2信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター, 3長野県立こども病院神経小児科
脳と発達 50(suppl): S422-S422, 2018.
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P-193. 1q24q25微細欠失症候群の男児例における神経心理学的発達経過
諸戸雅治1,2, 全有耳2,3,4, 足立普介2, 磯田賢一2,5, 奥村智人6, 半田淳比古7, 深見真紀8, 西村玄9
1京都府中丹西保健所, 2市立福知山市民病院小児科, 3京都府立医科大学小児科, 4京都府立舞鶴こども療育センター小児科, 5松下記念病院小児科, 6大阪医科大学LDセンター, 7アイオワ大学附属病院放射線科, 8国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部, 9埼玉医科大学病院難病センター
脳と発達 50(suppl): S423-S423, 2018.
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P-194. 訪問診療にて医療介入を行った18トリソミー7例の検討
雨宮馨, 宮田章子
さいわいこどもクリニック在宅診療部
脳と発達 50(suppl): S423-S423, 2018.
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P-195. 当院における18トリソミーの短期入所利用の現状について
山田早彌1,2, 早川美佳1,2, 垂井弘志1, 杉原進1, 鈴木淑子1, 平田佑子1,2, 落合幸勝1, 今井祐之1
1東京都立北療育医療センター小児科, 2東京慈恵会医科大学小児科
脳と発達 50(suppl): S423-S423, 2018.
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P-235. てんかん発作増悪とともに学童期に退行を認めた15番染色体部分重複 (テトラソミー) の1例
渡辺陽和, 平野翔堂
市立豊中病院小児科
脳と発達 50(suppl): S437-S437, 2018.
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1-7. congenital isolated hypoganglionosis における神経節細胞数確認のためのHuC/D染色の意義
金森豊1), 渡辺稔彦1), 大野通暢1), 小川雄大1), 義岡孝子2), 田口智章3)
1)国立成育医療研究センター外科, 2)国立成育医療研究センター病理診断部, 3)九州大学大学院医学研究院小児外科
移植 53(2/3): 228-228, 2018.
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P-70-3. 常染色体優性多発性嚢胞腎に対する腎移植の自己腎容量に応じた手術手技の選択
堀田記世彦1, 岩見大基1, 田邉起2, 岩原直也1, 古御堂純1, 森田研3, 金川匡一2, 篠原信雄1
1北海道大学病院 泌尿器科, 2市立旭川病院 泌尿器科, 3市立釧路総合病院 泌尿器科
移植 53(suppl): 507-507, 2018.
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温熱は低酸素下でもヒストンγH2AX生成を誘導する
吉田由香里1, 富永信太朗1, 馬立秋1, 高橋昭久1
1群馬大学・重粒子線医学研究センター
Thermal Medicine 34(3): 45-51, 2018.
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