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P2-02. 大泉門閉鎖遅延がありPTENとBMP2に病的バリアントを認めた一例
近野かおり1,2, 近野かおり1, 大澤由記子1, 永田知裕1, 柳久美子2, 要匡2, 小保内俊雅1
1地方独立行政法人東京都立病院機構東京都多摩北部医療センター, 2国立研究開発法人成育医療研究センター
脳と発達 57(suppl): S319-S319, 2025.
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P2-03. 乳児期早期に両側側頭葉の広汎な白質病変を認めたMenkes病の1例
赤峰哲, 梶原健太, チョンピンフィー, 酒井康成, 大賀正一
九州大学病院小児科
脳と発達 57(suppl): S320-S320, 2025.
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P2-04. West症候群を合併したWilliams症候群の女児に対する多職種支援 主に摂食障害
酒井勲, 前田佳穂, 池田正樹, 西畠信
鹿児島生協病院小児科
脳と発達 57(suppl): S320-S320, 2025.
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P2-05. AHDC1新規フレームシフト変異によるXia-Gibbs症候群の一例
白井宏直1,2, 下島圭子3,4, 老谷嘉樹5, 山本俊至1,3
1東京女子医科大学大学院医学研究科先端生命医科学系専攻遺伝子医学分野, 2北里大学医学部小児科, 3東京女子医科大学ゲノム診療科, 4東京女子医科大学輸血細胞プロセシング科, 5東京女子医科大学附属足立医療センター小児科
脳と発達 57(suppl): S320-S320, 2025.
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P2-06. 成人期診断のモリブデンコファクター欠損症の一例
川嶋有朋1, 宇根岡紗希1, 池田美希1, 堅田有宇1, 遠藤若葉1, 乾健彦1, 冨樫紀子1, 菊池敦生2, 萩野谷和裕1
1宮城県立こども病院神経科, 2東北大学小児病態学
脳と発達 57(suppl): S321-S321, 2025.
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P2-07. インフルエンザ罹患時に一時的な神経学的退行を認めたEIF2AK2関連疾患例
河合泰寛1, 池田梓2, 齋藤洋子1, 永井康貴1, 立岡瑠璃子1, 西川智子1, 成戸卓也3, 後藤知英2, 黒田友紀子1, 黒澤健司1
1神奈川県立こども医療センター遺伝科, 2神奈川県立こども医療センター神経内科, 3神奈川県立こども医療センター臨床研究所
脳と発達 57(suppl): S321-S321, 2025.
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P2-08. SLC9A6遺伝子のexon2を含む領域のタンデム重複を認めたChristianson症候群の男児例
木許恭宏1, 児嶋耕太郎1, 森規彦1, 森こずえ1, 前田謙一1, 日高倫子1, 藤本真徳2, 西尾洋介2,3, 荻朋男3, 齋藤伸治2, 盛武浩1
1宮崎大学医学部小児科, 2名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野, 3名古屋大学環境医学研究所発生遺伝分野
脳と発達 57(suppl): S321-S321, 2025.
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P2-09. インスリン依存性糖尿病と心室頻拍, 無症候性心機能低下を呈したSMPD4遺伝子変異を有する児の1例
秋庭崇人1,2, 島田姿野1,2,3, 石川有希美1, 高橋健1,2, 岩原可名人2, 浜原彩加1, 松田慎平1,2, 米山俊之1, 池野充1,2, 安部信平1,2, 東海林宏道2, 小崎健次郎4
1順天堂大学浦安病院小児科, 2順天堂大学大学院医学研究科小児思春期発達・病態学, 3順天堂大学大学院医学研究科臨床遺伝学, 4慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター
脳と発達 57(suppl): S322-S322, 2025.
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P2-10. コルネルアデランゲ症候群に頸髄内胚葉嚢胞を合併した1例
手納忠信1, 柴田幸穂1, 新居敏1, 坂本晴子1, 藤野寿典1, 木下湧貴4, 桜井孝規3, 橋本憲司2, 川内豪2
1大阪赤十字病院小児科, 2大阪赤十字病院脳神経外科, 3大阪赤十字病院病理診断科, 4大阪赤十字病院教育推進室
脳と発達 57(suppl): S322-S322, 2025.
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P2-11. 発達退行, 失調を主訴に, ANO3遺伝子に新規バリアントを同定した男児例
衞藤薫1,2, 長田知房1, 大川拓也2, 佐藤友哉2, 柳下友映2, 老谷嘉樹1, 中務秀嗣2, 伊藤進2, 松岡尚史1, 山本俊至3, 永田智2
1東京女子医科大学附属足立医療センター小児科, 2東京女子医科大学医学部小児科, 3東京女子医科大学ゲノム診療科
脳と発達 57(suppl): S322-S322, 2025.
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