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P-168 幼児期から緩徐進行性の経過を辿り, 重度の知的障害を合併したマルファン症候群の女児例
本島敏乃1,2, 渡辺淑1, 児玉一男1, 水落弘美1, 小俣卓1
1千葉県立こども病院神経内科, 2本島総合病院小児科
脳と発達 49(suppl): S422-S422, 2017.
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P-169 孤発・未介入のTemple症候群 : 31歳男性例
八ツ賀秀一1, 木村拓郎1, 松本孝子1, 松原圭子2, 深見真紀2, 鏡雅代2
1久留米大学医学部小児科, 2国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部
脳と発達 49(suppl): S423-S423, 2017.
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P-170 脳室周囲異所性灰白質と結合組織症状を示したFLNA遺伝子変異の女児例
家田大輔1, 堀いくみ1, 中村勇治1, 大下裕法1, 根岸豊1, 篠原務1, 服部文子1, 加藤丈典1, 犬飼幸子1, 北村勝誠2, 國島伸治2, 河合朋樹3, 小原收4, 齋藤伸治1
1名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野, 2国立病院機構名古屋医療センター臨床研究センター高度診断研究部, 3京都大学医学部附属病院小児科, 4かずさDNA研究所技術開発研究部
脳と発達 49(suppl): S423-S423, 2017.
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P-171 IgAおよびIgG2欠損と小脳虫部萎縮を呈したMECP2重複症候群の1例
松井秀司1, 黒澤健司2
1東京小児療育病院小児科, 2神奈川県立こども医療センター遺伝科
脳と発達 49(suppl): S423-S423, 2017.
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P-172 Xq21.1に重複を認めた "脳内鉄沈着を伴う神経変性症" の男児同胞例
宮田世羽1,2, 内野俊平1,3, 内山由理4, 熊田聡子1, 眞下秀明1, 西田裕哉1, 白井育子1, 栗原栄二1, 松本直通4
1東京都立神経病院神経小児科, 2杏林大学医学部小児科, 3東京大学医学部小児科, 4横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 49(suppl): S424-S424, 2017.
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P-173 若年性骨髄単球性白血病を発症し, 診断に至ったSchinzel-Giedion症候群の3歳男児例
原口康平1, 森山薫1, 里龍晴1, 伊藤暢宏1, 舩越康智1, 村松秀城2, 森内浩幸1
1長崎大学病院小児科, 2名古屋大学病院小児科
脳と発達 49(suppl): S424-S424, 2017.
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P-174 診断に苦慮し全エクソーム解析にてSMARCA2遺伝子変異を認めたNicolaides-Baraitser症候群の1例
多田弘子1, 小須賀基通2, 村山圭3, 秦健一郎4, 右田王介4, 高梨潤一5
1千葉県済生会習志野病院小児科, 2国立成育医療研究センター生体防御系内科部遺伝診療科, 3千葉県こども病院代謝科, 4国立成育医療研究センター研究所周産期病態研究部, 5東京女子医科大学八千代医療センター小児科
脳と発達 49(suppl): S424-S424, 2017.
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P-175 多小脳回・腓骨欠損・特異顔貌・軟骨点状石灰化を認めた1剖検例
沼本真吾1, 倉橋宏和1, 高須倫彦1, 奥村彰久1, 林雅治2, 西村玄3, 大場洋4
1愛知医科大学病院小児科, 2淑徳大学看護栄養学部看護学科, 3東京都立小児総合医療センター放射線科, 4帝京大学医学部放射線科
脳と発達 49(suppl): S425-S425, 2017.
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P-177 マイクロアレイCGH検査で診断したRubinstein-Taybi症候群の3歳男児例
林仁美1, 鶴澤礼実1, 小川厚1, 山本俊至2
1福岡大学筑紫病院小児科, 2東京女子医科大学附属遺伝子医療センター
脳と発達 49(suppl): S425-S425, 2017.
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P-178 腰椎腹腔シャント術を要した特発性頭蓋内圧亢進症の一例
米元耕輔1, 鳥尾倫子1, 酒井康成1, 空閑大亮2, 笹月桃子1, 石崎義人1, 實藤雅文3, 鳥巣浩幸1, 高田英俊1, 大賀正一1
1九州大学大学院医学研究院成長発達医学分野, 2九州大学大学院医学研究院脳神経外科, 3九州大学環境発達医学研究センター
脳と発達 49(suppl): S426-S426, 2017.
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