キーワード検索結果
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BP-05. 4世代にわたるトムゼン病1家系の重症度の違いと症状の多様性
美里周吾1, 中村由紀子1, 小沢浩1,2, 久保田雅也1,2,3
1島田療育センター小児科, 2島田療育センターはちおうじ小児科, 3国立成育医療研究センター神経内科
脳と発達 57(suppl): S316-S316, 2025.
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BP-06. ロタウイルスワクチン定期接種化による軽症胃腸炎関連けいれん症例への影響
橋本和彦, 木住野美緒, 山口倫人, 松村花奈子, 宮崎あかね, 吉岡佐千佳, 江崎裕幸, 横川真理, 大坪善数, 角至一郎
佐世保市総合医療センター
脳と発達 57(suppl): S316-S316, 2025.
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BP-07. 当院におけるDuchenne型筋ジストロフィーに対する経口ビスホスホネート製剤の使用成績
伊藤祐介1, 相原悠1, 竹下絵里1, 山本薫1, 山本寿子1, 馬場信平1, 住友典子1, 本橋裕子1, 齋藤貴志1, 小牧宏文2
1国立精神・神経医療研究センター脳神経小児科, 2国立精神・神経医療研究センタートランスレーショナルメディカルセンター
脳と発達 57(suppl): S317-S317, 2025.
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BP-08. 就学後に診断がついた神経発達症児へ, いつ支援を開始すれば良かったのか
森こずえ1, 日高倫子1,2, 森規彦1, 児嶋耕太郎1, 前田謙一1, 木許恭宏1, 池田俊郎3, 盛武浩1
1宮崎大学医学部小児科, 2宮崎県立こども療育センター, 3まつおか小児科池田小児神経内科
脳と発達 57(suppl): S317-S317, 2025.
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BP-09. 難治性てんかんを伴う大脳皮質異形成の検体を用いたトランスクリプトーム解析
田部直央2, 宮下聡1, 飯島圭哉3, 高尾昌樹4, 田谷真一郎5, 岩崎真樹3, 星野幹雄1
1国立精神・神経医療研究センター・神経研究所・病態生化学研究部, 2東京科学大学大学院・医歯学総合研究科, 3国立精神・神経医療研究センター・NCNP病院・脳神経外科, 4国立精神・神経医療研究センター・NCNP病院・臨床検査部, 5藤田医科大学・精神・神経病態解明センター・神経行動薬理学研究部門
脳と発達 57(suppl): S317-S317, 2025.
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P1-01. 胎児期からの側脳室拡大, 異所性灰白質, 大頭症, てんかんを呈した6q27欠失の1例
平出拓也1, 織田海秀1, 林泰壽1, 漆畑怜1, 石垣英俊1, 黒住和彦2, 福田冬季子1,3
1浜松医科大学小児科, 2浜松医科大学脳神経外科, 3浜松医科大学浜松成育医療学
脳と発達 57(suppl): S318-S318, 2025.
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P1-02. 1q21.2微細欠失によりNager症候群の臨床的特徴を有した2歳女児例
山岡沙矢子1, 太田武志4, 北村一将1, 藤原早苗1, 栢木大誓3, 吉田健司3, 茂原慶一1, 戸澤雄紀2
1綾部市立病院小児科, 2京都府立医科大学大学院医学研究科小児科学, 3京都大学大学院医学研究科発達小児科学, 4みなぐちこどもクリニック
脳と発達 57(suppl): S318-S318, 2025.
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P1-03. けいれん重積と特徴的な脳画像所見を呈した21q部分モノソミーモザイクの女児例
堅田有宇, 宇根岡紗希, 池田美希, 川嶋有朋, 遠藤若葉, 乾健彦, 冨樫紀子, 萩野谷和裕
宮城県立こども病院神経科
脳と発達 57(suppl): S318-S318, 2025.
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P1-04. マイクロアレイ染色体検査で明らかになる染色体微細構造異常症候群を示す小児から成人のより良い診断・診療体制の構築
山本俊至1,2, 清水健司1, 松本歩1, 竹内千仙1, 西恵理子1, 森貞直哉1, 石川亜貴1, 村松友佳子1, 吉田健司1, 大場大樹1, 北洋輔1
1厚労科研難治性疾患政策研究事業研究班, 2東京女子医科大学
脳と発達 57(suppl): S319-S319, 2025.
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P2-01. LAMP2遺伝子と隣接するCUL4B遺伝子の欠損によりDanon病とCabezas症候群の合併した1例
下田木の実1,2, 寺嶋宙1, 柿本優1, 森貴幸1, 斎藤良彦3, 内野俊平1, 村山圭4, 西野一三3
1東京大学医学部附属病院小児科, 2心身障害児総合医療療育センター, 3国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部, 4順天堂大学難治性疾患診断治療学
脳と発達 57(suppl): S319-S319, 2025.
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