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Sly病(ムコ多糖症VII型)
有賀賢典
東京都立北療育医療センター小児科, 東京慈恵会医科大学小児学教室, 東京慈恵会医科大学DNA医学研究所遺伝子治療部
小児科診療 72(suppl): 362-362, 2009.
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Usher症候群
大島章
長野赤十字病院耳鼻咽喉科
小児科診療 72(suppl): 363-363, 2009.
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Zellweger症候群
藤木幸夫
九州大学大学院理学研究院生物科学部門代謝生理学研究室
小児科診療 72(suppl): 364-365, 2009.
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先天性グリコシル化異常症 (CDG症候群)
和田芳直
大阪府立母子保健総合医療センター研究所
小児科診療 72(suppl): 366-366, 2009.
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Alport症候群
仲里仁史
熊本大学医学部小児科学講座
小児科診療 72(suppl): 368-368, 2009.
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Ask - Upmark症候群
多田実
埼玉県立小児医療センター泌尿器科
小児科診療 72(suppl): 369-369, 2009.
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Bartter症候群
野津寛大
神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学
小児科診療 72(suppl): 370-370, 2009.
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Dent病
関根孝司
東京大学医学部小児科
小児科診療 72(suppl): 371-371, 2009.
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Denys - Drash症候群
三善陽子, 大薗恵一
大阪大学大学院医学系研究科小児科学
小児科診療 72(suppl): 372-372, 2009.
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Epstein症候群
香坂隆夫
東京西徳州会病院小児難病センター
小児科診療 72(suppl): 373-373, 2009.
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