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O42-04. 痙性斜頚で発症した遺伝性ジストニア (DYT31とDYT11) の2例
萩野谷和裕1, 川嶋有朋1, 堅田有宇1, 池田未希1, 宇根岡紗希1, 遠藤若葉1, 乾健彦1, 冨樫紀子1, 西條直也2, 菊池敦生2, 呉繁夫2
1宮城県立こども病院神経科, 2東北大学小児科
脳と発達 57(suppl): S309-S309, 2025.
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O42-05. レット症候群の精神症状, ジストニアに対してタンドスピロンを使用した症例の検討
山木勇人1, 佐藤美晴1, 磯岡藍子2, 秋田幸大1, 河野剛1, 高橋知之3, 江島伸興4, 松石豊次郎5
1雪の聖母会聖マリア病院, 2寺沢病院, 3久留米大学高次脳疾患研究所, 4久留米大学小児科, 5雪の聖母会聖マリア病院小児総合研究センターレット疾患群研究センター
脳と発達 57(suppl): S309-S309, 2025.
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O43-01. ビオチニダーゼ欠損症によるLeigh脳症の1例
佐久間一理, 鈴木雄一, 野寺真樹, 山田美香, 郷勇人
福島県立医科大学小児科
脳と発達 57(suppl): S310-S310, 2025.
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O43-02. Capillary leak syndromeをきたしたND3 T10191C変異の2例
植松有里佳1, 渋谷守栄1, 堅田有宇1, 及川善嗣1, 竹澤祐介1, 村山圭2, 大竹明3, 菊池敦生1, 植松貢1
1東北大学病院小児科, 2順天堂大学大学院医学研究科難治性疾患診断・治療学講座 / 小児科学講座, 3埼玉医科大学ゲノム医療学講座 / 小児科学講座
脳と発達 57(suppl): S310-S310, 2025.
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O43-03. Leigh脳症モデルNdufs4機能欠失マウスに対する5-アミノレブリン酸投与の効果
木村修平1, 白石秀明2, 中久保佐千子1, 後藤健1, 江川潔1
1北海道大学医学部小児科, 2獨協医科大学小児科
脳と発達 57(suppl): S310-S310, 2025.
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O43-04. 頚髄損傷を合併したLesch-Nyhan症候群の1例
篠崎敏行1, 片山れな2, 岩崎聖2, 山口翔1, 大久田隆1, 田辺さおり1, 木村敏之1
1日本海総合病院小児科, 2日本海総合病院整形外科
脳と発達 57(suppl): S311-S311, 2025.
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O43-05. 新生児マススクリーニングでC5-OH上昇を認めたMT-ATP6遺伝子バリアントによるLeigh症候群の男児例
佐藤仁志1, 三井善崇1, 小林あずさ1, とぎ澄仁2, 浦大樹2, 伊藤順庸1, 新井田要2, 伊川泰広1
1金沢医科大学医学部小児科学, 2金沢医科大学病院ゲノム医療センター
脳と発達 57(suppl): S311-S311, 2025.
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BP-01. 乳幼児における皮膚電極を用いたFlash ERGの可能性
大栗聖由1, 金井創太郎2, 岡西徹2, 川口達也3, 高森稔弘4, 前垣義弘2
1香川県立保健医療大学保健医療学部臨床検査学科, 2鳥取大学医学部附属病院脳神経小児科, 3奈良県立医科大学小児科, 4鳥取大学医学部附属病院検査部
脳と発達 57(suppl): S315-S315, 2025.
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BP-02. 神経発達症の養育者リテラシーが及ぼす影響 : 第一報 養育者の神経発達症リテラシーと抑うつ症状の関連
糸山綾1,2, 青柳閣郎1,3, 反頭智子1,4, 佐野史和1, 山村裕美5, 菊池桜6, 真島奈都美7, 相原正男8, 犬飼岳史1, 加賀佳美1
1山梨大学医学部小児科, 2山梨厚生病院小児科, 3山梨県立あけぼの医療福祉センター, 4子どもの心のクリニック・テラ, 5山梨大学男女共同参画推進室, 6山梨大学医学部免疫学講座, 7山梨大学地域人材養成センター, 8山梨県子どものこころサポートプラザ
脳と発達 57(suppl): S315-S315, 2025.
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BP-03. 抗ラクトシルセラミド (LacCer) 抗体陽性の重症自己免疫性脳炎の2例
野村隆之介1, 武藤多津郎2, 河田奈々子3, 吉川遥菜3, 山本櫻子1, 平田航1, 柏井洋文1, 星野愛1, 石山昭彦1, 福田光成1, 中田安浩4, 榎園美香子5, 石澤圭介6, 松尾健7, 熊田聡子1
1東京都立神経病院神経小児科, 2藤田医科大学脳神経内科, 3東京都立小児総合医療センター神経内科, 4東京都立神経病院神経放射線科, 5東京都立小児総合医療センター放射線科, 6東京都立神経病院検査科, 7東京都立神経病院脳神経外科
脳と発達 57(suppl): S315-S315, 2025.
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