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家族性地中海熱と類縁疾患
八角高裕
京都大学大学院医学研究科発生発達医学講座発達小児科学
小児科診療 86(3): 269-273, 2023.
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クリオピリン関連周期熱症候群
津村茉那, 松林正
聖隷浜松病院小児科
小児科診療 86(3): 275-281, 2023.
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TNF受容体関連周期性症候群
楠原浩一
産業医科大学小児科
小児科診療 86(3): 283-289, 2023.
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A20ハプロ不全症
門脇紗織*1, 門脇朋範*1*2, 大西秀典*1
*1岐阜大学大学院医学系研究科小児科学, *2あいち小児保健医療総合センター感染免疫科
小児科診療 86(3): 289-295, 2023.
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Aicardi-Goutieres症候群とinterferonopathy
宮本尚幸, 井澤和司
京都大学大学院医学研究科発生発達医学講座発達小児科学
小児科診療 86(3): 297-306, 2023.
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Blau症候群
松田智子*1, 神戸直智*2, 谷崎英昭*1
*1関西医科大学皮膚科学講座, *2京都大学大学院医学研究科皮膚科学
小児科診療 86(3): 307-314, 2023.
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乳児期発症STING関連血管炎
土居岳彦, 野間康輔
広島大学大学院医系科学研究科小児科学
小児科診療 86(3): 315-319, 2023.
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アデノシンデアミナーゼ2 (ADA2) 欠損症
仁平寛士, 井澤和司, 八角高裕
京都大学大学院医学研究科発生発達医学講座発達小児科学
小児科診療 86(3): 320-325, 2023.
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遺伝性自己炎症性疾患にみられるマクロファージ活性化症候群
清水正樹
東京医科歯科大学大学院小児地域成育医療学講座
小児科診療 86(3): 325-329, 2023.
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プロテアソーム関連自己炎症性症候群
金澤伸雄
兵庫医科大学皮膚科学
小児科診療 86(3): 331-336, 2023.
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