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O-042 "Sitting on the air" とshuffling babyの発達予後
宮本健, 石垣英俊
浜松医療センター小児科
脳と発達 48(suppl): S258-S258, 2016.
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O-043 粗大運動評価尺度 (GMFM) は福山型先天性筋ジストロフィーの運動機能評価に妥当である (第二報)
佐藤孝俊1, 安達みちる2, 村上てるみ1, 石黒久美子1, 七字美延1, 圖師将也2, 中村花穂2, 後藤圭介2, 猪飼哲夫2, 近藤和泉3, 永田智1, 石垣景子1
1東京女子医科大学小児科, 2東京女子医科大学リハビリテーション科, 3独立行政法人国立長寿医療研究センター機能回復診療部
脳と発達 48(suppl): S259-S259, 2016.
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O-044 福山型先天性筋ジストロフィー (FCMD) の自然経過における生体インピーダンス法 (BIA) と下肢MRI STIR画像の関連性
村上てるみ1, 中山貴博2, 安達みちる3, 石黒久美子1, 佐藤孝俊1, 七字美延1, 内山朋香4, 久留聡5, 永田智1, 石垣景子1
1東京女子医科大学小児科, 2横浜労災病院神経内科, 3東京女子医科大学リハビリテーション部, 4タニタ体重科学研究所, 5国立病院機構鈴鹿病院神経内科
脳と発達 48(suppl): S259-S259, 2016.
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O-045 ジストロフィン遺伝子イントロン64のスプライス供与部位の変異 (c.9361+1G>A) により発症したDuchenne型筋ジストロフィーの一例
粟野宏之1, 松本真明1, 冨岡和美1, 運崎愛1, 西山将広1, 李知子2, 永瀬裕明1, 池田真理子1, 八木麻理子3, 竹島泰弘2, 松尾雅文4, 飯島一誠1
1神戸大学大学院医学研究科小児科, 2兵庫医科大学小児科学, 3にこにこハウス医療福祉センター, 4神戸学院大学総合リハビリテーション学部
脳と発達 48(suppl): S259-S259, 2016.
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O-046 筋ジストロフィー患者における災害時対策の全国アンケート調査
加藤沙耶香1, 服部文子1, 水野久美子1, 齋藤伸治1, 矢澤健司2, 貝谷久宣2
1名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野, 2日本筋ジストロフィー協会
脳と発達 48(suppl): S260-S260, 2016.
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O-047 抗HMGCR抗体陽性筋症の小児例
板橋尚1, 井上建1, 大谷良子1, 村上信行1, 作田亮一1, 西野一三2
1獨協医科大学越谷病院, 2国立精神・神経医療研究センター
脳と発達 48(suppl): S260-S260, 2016.
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O-048 Duchenne型筋ジストロフィーに対するENAアンチセンスオリゴヌクレオチド (AO85) 全身投与による6分間歩行距離の延長効果
李知子1, 下村英毅1, 粟野宏之2, 飯島一誠2, 松尾雅文3, 竹島泰弘1
1兵庫医科大学小児科, 2神戸大学大学院医学研究科小児科, 3神戸学院大学総合リハビリテーション学部
脳と発達 48(suppl): S260-S260, 2016.
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O-049 Vici症候群9例の臨床的および遺伝学的検討
堀いくみ1, 宮冬樹2,3, 中島光子4, 大友孝信5, 根岸豊1, 服部文子1, 安藤直樹1, 角田達彦3, 西野一三6, 金村米博7, 吉森保5, 松本直通4, 小崎健次郎8, 齋藤伸治1
1名古屋市立大学小児科, 2東京医科歯科大学難治疾患研究所医科学数理分野, 3理化学研究所統合生命医科学研究センター医科学数理研究グループ, 4横浜市立大学遺伝学, 5大阪大学遺伝学教室, 6国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部, 7大阪医療センター臨床研究センター再生医療研究室脳神経外科, 8慶應義塾大学臨床遺伝学センター
脳と発達 48(suppl): S261-S261, 2016.
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O-050 KIF1Aの遺伝子変異を認めた脊髄小脳変性症の1例
小坂拓也1, 津田英夫2, 平出拓也3, 小牧宏文3
1福井県こども療育センター小児科, 2福井県立病院小児科, 3国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科
脳と発達 48(suppl): S261-S261, 2016.
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O-051 ドロップレットデジタルPCR (ddPCR) を用いたアンジェルマン症候群責任遺伝子Ube3aのアレル別発現の絶対定量解析
木住野達也
長崎大学先導生命科学研究支援センターゲノム機能解析分野
脳と発達 48(suppl): S261-S261, 2016.
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