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細胞遺伝学的検査における検査過誤対策について
菊池佑介1), 神山博徳1), 橋爪尚志1), 園山政行1), 山本昌司1), 稲垣興一1), 三橋健次2)
株式会社ビー・エム・エル総合研究所 第四検査部 染色体検査課
埼臨技会誌 65(3): 97-101, 2018.
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Difference in glycogen metabolism (glycogen synthesis and glycolysis) between normal and dysplastic/malignant oral epithelium (口腔正常粘膜上皮と異型/悪性粘膜上皮におけるグリコーゲン代謝 (グリコーゲン合成と分解) の相違)
相澤仁志
信州医学雑誌 66(6): 464-466, 2018.
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常染色体優性遺伝性成人発症脱髄性白質脳症におけるLMNB1コピー数解析と分子臨床遺伝学的検討
目崎直実, 小野寺理
新潟大学大学院医歯学総合研究科 神経内科学分野, 指導 : 教授
新潟医学会雑誌 132(4): 151-160, 2018.
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P-01 流産絨毛染色体検査で4倍体と判定された2症例
藤田真紀, 高橋敬一
高橋ウイメンズクリニック
日本遺伝カウンセリング学会誌 39(2): 98-98, 2018.
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P-05 FMR1を含むX染色体微細欠失により過成長と精神運動発達遅滞を来した女児例
柳下友映1), 山本 - 下島圭子2), 西恵理子3), 岡本伸彦3), 山本俊至2)
1)東京女子医科大学医学部小児科, 2)東京女子医科大学附属遺伝子医療センター, 3)大阪母子医療センター遺伝診療科
日本遺伝カウンセリング学会誌 39(2): 100-100, 2018.
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P-06 新生児における染色体検査の適応と結果に対する検討
斉藤敬子1)3), 玉置優子1)4), 梅村なほみ1)4), 阿部歩美1), 竹下直樹1)2), 与田仁志3), 片桐由起子1)4)
1)東邦大学医療センター大森病院臨床遺伝診療室, 2)東邦大学医療センター佐倉病院産婦人科, 3)東邦大学医学部新生児学講座, 4)東邦大学医学部産婦人科学講座
日本遺伝カウンセリング学会誌 39(2): 100-100, 2018.
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P-07 不妊治療患者に対する自然流産絨毛染色体検査の検討
菅谷健1)2), 竹内茂人1)2), 鈴木孝明1), 村田紋香1), 南元人2), 高倉翔2), 小林奈津子2), 高倉哲司2)
1)済生会松阪総合病院ART・生殖医療センター, 2)済生会松阪総合病院産婦人科
日本遺伝カウンセリング学会誌 39(2): 101-101, 2018.
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P-49 マイクロアレイ染色体検査では派生染色体側のサブテロメア欠失が検出されなかった不均衡型転座の1症例の遺伝カウンセリング
川戸和美1), 下島圭子2), 山本俊至2), 岡本伸彦1)
1)大阪府立母子医療センター遺伝診療科, 2)東京女子医科大学遺伝子医療センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 39(2): 122-122, 2018.
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P-58 流産組織の絨毛染色体検査から母体染色体構造異常が疑われた1例
阿江大樹1), 庵前美智子2), 井上朋子1), 中岡義晴2), 森本義晴1)
1)医療法人三慧会HORACグランフロント大阪クリニック, 2)医療法人三慧会IVFなんばクリニック
日本遺伝カウンセリング学会誌 39(2): 126-126, 2018.
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難治性の鼻腔内痂皮が診断の一助となったEctodysplasin A遺伝子変異・低汗性外胚葉形成不全の乳児例
中嶋萌1,2), 新関寛徳3), 前川貴伸2), 吉田和恵3), 田中諒3), 小森学4), 義岡孝子5), 下村裕6), 林良太7), 窪田満2), 石黒精1)
1)国立成育医療研究センター 教育研修部, 2)国立成育医療研究センター 総合診療部, 3)国立成育医療研究センター 皮膚科, 4)国立成育医療研究センター 耳鼻咽喉科, 5)国立成育医療研究センター 病理診断部, 6)山口大学 皮膚科, 7)新潟大学 皮膚科
外来小児科 21(1): 72-75, 2018.
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