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[第3部] 小児慢性特定疾病, 指定難病について, 〜患者家族の立場から〜
原田久生
一般社団法人全国ファブリー病患者と家族の会 (別称: ふくろうの会) 会長
難病と在宅ケア 30(11): 14-17, 2025.
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遺伝性疾患と遺伝カウンセリング 〜遺伝に関わることの相談先〜
黒田真帆, 三宅秀彦
日本医科大学付属病院 遺伝診療科 認定遺伝カウンセラー, お茶の水女子大学大学院 人間文化創成科学研究科 ライフサイエンス専攻 遺伝カウンセリングコース/領域
難病と在宅ケア 30(11): 42-45, 2025.
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わたしたちの患者会とVNS
安部恵美
CDKL5遺伝子欠損症患者家族会らぶはんず 代表
難病と在宅ケア 31(8): 39-40, 2025.
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IKBKGエクソン5欠損症
高田英俊, 穂坂翔, 福島紘子
筑波大学医学医療系 小児科学
日本臨牀 83(2): 206-211, 2025.
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SYK異常症, HCK異常症, LYN異常症
和田泰三
金沢大学医薬保健研究域医学系 小児科
日本臨牀 83(2): 239-243, 2025.
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ROSAH症候群
石村匡崇1,2, 園田素史2
1九州大学大学院医学研究院 周産期・小児医療学(小児科), 2同 成長発達医学(小児科)
日本臨牀 83(2): 250-252, 2025.
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遺伝性アルツハイマー病の診断・治療法開発の進歩
池内健
新潟大学 脳研究所 生命科学リソース研究センター
日本臨牀 83(6): 807-813, 2025.
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AGD : argyrophilic grain disease
足立正1,2
1鳥取大学医学部 脳神経医科学講座 神経病理学分野, 2鳥取大学医学部附属病院 脳神経内科
日本臨牀 83(6): 847-852, 2025.
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新・白血病学 (上) - 病態・診断・診療 - 序文
黒田純也
京都府立医科大学大学院医学研究科先端医療・ゲノム医学分野血液内科学
日本臨牀 83(増刊号4): 1-3, 2025.
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3. 白血病の染色体異常・遺伝子異常と病態形成機構 : 各論 (2) RAR転座と白血病の発症・病態形成 - PML::RARA転座を中心に -
湯坐有希
地方独立行政法人東京都立病院機構 東京都立小児総合医療センター 血液・腫瘍科
日本臨牀 83(増刊号4): 91-95, 2025.
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