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O-028 当センターで経験した急性視力障害が疑われた小児症例の検討
中井理恵1, 中島健1, 平野藍子1, 林良子1, 池田妙1, 木村貞美1, 最上友紀子1, 柳原恵子1, 鈴木保宏1, 初川嘉一2, 金子仁彦3
1大阪母子医療センター神経科, 2大阪母子医療センター眼科, 3東北大学神経内科
脳と発達 49(suppl): S308-S308, 2017.
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O-030 Duchenne型筋ジストロフィーに対するENAアンチセンスオリゴヌクレオチド (AO85) 投与の効果
李知子1, 下村英毅1, 粟野宏之2, 飯島一誠2, 荻寛志3, 伊東恭子3, 松尾雅文4, 竹島泰弘1
1兵庫医科大学小児科, 2神戸大学大学院医学研究科小児科, 3京都府立医科大学大学院医学研究科分子病態病理学, 4神戸学院大学総合リハビリテーション学部
脳と発達 49(suppl): S308-S308, 2017.
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O-031 2分間歩行テストは6分間歩行テストに代わり筋ジストロフィーの臨床試験のアウトカムメジャーになりうる
竹下絵里1, 岩田恭幸2, 矢島寛之2, 立森久照3, 加藤直広3, 小牧宏文1,4, 佐々木征行1, 筋ジストロフィー臨床試験ネットワークアウトカムメジャー研究グループ5
1国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科, 2国立精神・神経医療研究センター病院身体リハビリテーション部身体リハビリテーション科, 3国立精神・神経医療研究センター精神保健研究所精神保健計画研究部, 4国立精神・神経医療研究センター病院臨床研究推進部, 5筋ジストロフィー臨床試験ネットワークアウトカムメジャー研究グループ
脳と発達 49(suppl): S309-S309, 2017.
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O-032 Duchenne型筋ジストロフィーの生命予後改善に関連する因子に関する研究
齊藤利雄1, 尾方克久2, 久留聡3, 松村剛1, 高橋俊明4, 小林道雄5, 高田博仁6, 三方崇嗣7, 荒畑創8, 舩戸道徳9, 福留隆泰9,10
1国立病院機構刀根山病院神経内科・小児神経内科, 2国立病院機構東埼玉病院神経内科, 3国立病院機構鈴鹿病院神経内科, 4国立病院機構仙台西多賀病院神経内科, 5国立病院機構あきた病院神経内科, 6国立病院機構青森病院神経内科, 7国立病院機構下志津病院神経内科, 8国立病院機構大牟田病院神経内科, 9国立病院機構長良医療センター小児科, 10国立病院機構長崎川棚医療センター神経内科
脳と発達 49(suppl): S309-S309, 2017.
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O-033 デュシェンヌ型筋ジストロフィーにおける心拍変動の特性 (第二報)
服部文子1, 中村勇治1, 家田大輔1, 堀いくみ1, 根岸豊1, 本橋裕子2, 小牧宏文2, 久留聡3, 齋藤伸治1
1名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野, 2国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科, 3国立病院機構鈴鹿病院
脳と発達 49(suppl): S309-S309, 2017.
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O-034 「加・加速度」累積測定による歩行不能デュシェンヌ型筋ジストロフィー患者の上肢活動量評価
藤井達哉, 熊田知浩, 森未央子, 野崎章仁, 日衛嶋郁子, 柴田実, 林安里, 井上賢司, 佐々木彩恵子
滋賀県立小児保健医療センター小児科
脳と発達 49(suppl): S310-S310, 2017.
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O-035 網羅的ゲノム解析により発達障害患者に認められたde novo遺伝子変異
山本俊至1, 下島圭子1, 岡本伸彦2
1東京女子医科大学附属遺伝子医療センター, 2大阪府立母子保健総合医療センター遺伝診療科
脳と発達 49(suppl): S310-S310, 2017.
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O-036 障害者のきょうだいを対象とした遺伝に対する意識調査
苛原香1, 酒井規夫2
1大阪大学大学院医学系研究科小児科, 2大阪大学大学院医学系研究科保健学
脳と発達 49(suppl): S310-S310, 2017.
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O-037 マイクロアレイ染色体検査のピットホール〜5q35重複症候群の診断経験から〜
小林朋子1,2,3, 川目裕1,2
1東北大学病院小児科, 2東北大学東北メディカル・メガバンク機構人材育成部門遺伝子診療支援・遺伝カウンセリング分野, 3東北大学東北メディカル・メガバンク機構ゲノム医学普及啓発寄附研究部門
脳と発達 49(suppl): S311-S311, 2017.
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O-038 脆弱X症候群ならびに脆弱X随伴振戦 / 失調症候群の遺伝学的検査体制の構築〜保険診療でカバーされる外注検査となる〜
難波栄二1,2, 足立香織1, 中山祐二1, 松浦徹3, 石井一弘4, 後藤雄一5
1鳥取大学生命機能研究支援センター, 2鳥取大学医学部附属病院遺伝子診療科, 3自治医科大学神経内科, 4筑波大学医学医療系神経内科, 5国立精神・神経医療研究センター
脳と発達 49(suppl): S311-S311, 2017.
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