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文献

Vici症候群, mucolipidosis type IV, 難治てんかんとオートファジー

林雅晴
公益財団法人東京都医学総合研究所脳発達・神経再生研究分野
脳と発達 48(3): 184-187, 2016.

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文献

蛋白質分解システムの強化による球脊髄性筋萎縮症の病態の改善

足立弘明
産業医科大学医学部神経内科学講座
脳と発達 48(3): 188-194, 2016.

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漸減をせずに低用量ACTH療法を終了したWest症候群の検討 - 治療効果を中心に -

児玉一男1, 小俣卓1, 新井ひでえ1,2, 田邉雄三1,3
1千葉県こども病院神経科, 2国立病院機構千葉医療センター小児科, 3そがこどもクリニック
脳と発達 48(3): 195-198, 2016.

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血漿交換療法を行った抗myelin oligodendrocyte glycoprotein (MOG) 抗体陽性neuromyelitis optica spectrum disorderの1例

大城あずさ1, 仲村貞郎1, 玉城邦人1, 藤原一男2
1琉球大学医学部小児科, 2東北大学医学部多発性硬化症治療学
脳と発達 48(3): 199-203, 2016.

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ALX4遺伝子変異によってenlarged parietal foraminaと鎌静脈洞遺残を認めた親子例

森田元章1, 難波栄二2, 足立香織2, 大野耕策3
1せいきょう子どもクリニック, 2鳥取大学生命機能研究支援センター遺伝子探索分野, 3山陰労災病院
脳と発達 48(3): 205-208, 2016.

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WDR45に変異を認めたbeta-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN) の1女性例 : 小児期の臨床症状と早期診断についての考察

森貞直哉1, 常石秀市2, 田口和裕2, 八木隆三郎2, 西山将広1, 豊嶋大作1, 中川卓1, 竹島泰弘3, 高田哲4, 飯島一誠1
1神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野, 2医療福祉センターきずな, 3兵庫医科大学小児科, 4神戸大学大学院保健学研究科
脳と発達 48(3): 209-212, 2016.

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頭部MRI arterial spin labeling (ASL) 画像で脳血流分布の異常を認めた有熱時けいれん重積の3例

平野恵子1, 福田冬季子2
1磐田市立総合病院小児科, 2浜松医科大学小児科
脳と発達 48(3): 213-217, 2016.

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巻頭言 私たちは過去から学んでいるのだろうか?

和田敬仁
京都大学大学院医学研究科医療倫理学・遺伝医療学分野
脳と発達 48(4): 238-238, 2016.

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頭痛, 視力障害を呈した女子例

和田敬仁
京都大学大学院医学研究科医療倫理学・遺伝医療学分野
脳と発達 48(4): 239-240, 2016.

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Duchenne型筋ジストロフィーに対する新たな治療法の開発

竹島泰弘
兵庫医科大学小児科学
脳と発達 48(4): 241-246, 2016.

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