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Waardenburg症候群I型, II型, III型
清水健司
埼王県立小児医療センター遺伝科
小児科診療 72(suppl): 96-96, 2009.
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Weaver症候群
清水健司
埼玉県立小児医療センター遺伝科
小児科診療 72(suppl): 97-97, 2009.
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Williams症候群(Williams - Beuren症候群)
下島圭子
東京女子医科大学国際統合医科学インスティテュート
小児科診療 72(suppl): 98-98, 2009.
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Xp21欠失
深見真紀
国立成育医療センター研究所小児思春期発育研究部
小児科診療 72(suppl): 99-99, 2009.
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Xp22.3欠失
深見真紀
国立成育医療センター研究所小児思春期発育研究部
小児科診療 72(suppl): 100-100, 2009.
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Xp21欠失
深見真紀
国立成育医療センター研究所小児思春期発育研究部
小児科診療 72(suppl): 101-101, 2009.
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眼瞼裂縮小症候群
福嶋義光
信州大学医学部遺伝医学・予防医学講座
小児科診療 72(suppl): 102-102, 2009.
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色素失調症
大橋博文
埼玉県立小児医療センター遺伝科
小児科診療 72(suppl): 103-103, 2009.
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色素性乾皮症
大橋博文
埼玉県立小児医療センター遺伝科
小児科診療 72(suppl): 104-104, 2009.
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四肢・体壁複合異常
坂爪悟
群馬県立小児医療センター遺伝科
小児科診療 72(suppl): 105-105, 2009.
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