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P-343 TUBA1A遺伝子変異を認めた孔脳症, 多小脳回, 小脳低形成の軽症例
里龍晴1, 加藤光広2, 井上大嗣1, 原口康平1, 才津浩智3, 松本直道3, 森内浩幸1
1長崎大学病院小児科, 2昭和大学医学部小児科学講座, 3横浜市立大学遺伝学
脳と発達 48(suppl): S411-S411, 2016.
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P-345 ACTA2遺伝子変異による脳血管異常の2例
羽田野ちひろ1, 横井貴之1, 高木真理子2, 後藤知英2, 上田秀明3, 藤井裕太4, 相田典子4, 黒澤健司1
1神奈川県立こども医療センター遺伝科, 2神奈川県立こども医療センター神経内科, 3神奈川県立こども医療センター循環器内科, 4神奈川県立こども医療センター放射線科
脳と発達 48(suppl): S411-S411, 2016.
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P-347 PNKP遺伝子変異を持つ小頭症の一症例
桑島真理1,2, 小坂仁1, 長嶋雅子1, 才津浩智2, 松本直通2, 山形崇倫1
1自治医科大学小児科, 2横浜市立大学遺伝学
脳と発達 48(suppl): S412-S412, 2016.
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P-349 ARID1B遺伝子欠失を認めたてんかんを合併するCoffin-Siris症候群の女児例
堀野朝子1, 高橋幸利1, 束本和紀1, 吉富普作1, 山口解冬1, 大谷英之1, 池田浩子1, 今井克美1, 重松秀夫1, 井上有史1, 加藤光広2, 中島光子3, 才津浩智3, 松本直通3, 松尾直樹4
1NHO静岡てんかん・神経医療センターてんかん科, 2昭和大学医学部小児科, 3横浜市立大学医学部遺伝学, 4岐阜県総合医療センター
脳と発達 48(suppl): S413-S413, 2016.
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P-350 デノボKCNH1変異を認めたTemple-Baraitser症候群の3歳男児
赤峰哲1, 酒井康成1, 一宮優子1, 鳥尾倫子1,2, 石崎義人1, 實藤雅文1, 鳥巣浩幸2, 深井綾子3, 三宅紀子3, 才津浩智3, 松本直通3, 高田英俊1
1九州大学大学院医学研究院成長発達医学 (小児科), 2福岡歯科大学医科歯科総合病院, 3横浜市立大学大学院遺伝学
脳と発達 48(suppl): S413-S413, 2016.
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P-352 緑内障, 骨欠損を発症した神経線維腫症1型の女児例
利川寛実, 島川修一, 森篤志, 畑中マリ, 福井美保, 玉井浩
大阪医科大学小児科
脳と発達 48(suppl): S414-S414, 2016.
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P-353 CACNA1A遺伝子異常が疑われた脳卒中様発作を反復する1女児例
森篤志1, 柏木充2, 畑中マリ1, 利川寛実1, 野村昇平3, 福井美保1, 島川修一1, 玉井浩1
1大阪医科大学小児科, 2市立ひらかた病院, 3清恵会病院
脳と発達 48(suppl): S414-S414, 2016.
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P-354 非嚢胞性脳室周囲白質軟化症児の新生児脳波におけるbrushの時間周波数解析
加藤徹1, 鈴井良輔1, 能登ゆま1, 辻健史1, 早川文雄1, 久保田哲夫2, 城所博之3, 夏目淳4, 奥村彰久5
1岡崎市民病院小児科, 2安城更生病院小児科, 3名古屋大学大学院医学部小児科, 4名古屋大学大学院医学系研究科障害児 (者) 医療学寄付講座, 5愛知医科大学小児科
脳と発達 48(suppl): S414-S414, 2016.
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P-356 KCNQ2変異を認め, PB・ZNSが有効と考えられた新生児てんかんの一例
西澤侑香, 松井潤, 西倉紀子, 底田辰之, 高野知行, 竹内義博
滋賀医科大学医学部附属病院小児科
脳と発達 48(suppl): S415-S415, 2016.
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P-357 新生児期に強い呼吸障害を呈したミトコンドリア呼吸鎖複合体IV (Complex IV) 欠損症の1例
小林修1, 福島直喜1, 岡成和夫2, 前田知己2, 村山圭3, 大竹明4
1大分市医師会立アルメイダ病院小児科, 2大分大学医学部小児科, 3千葉県こども病院代謝科, 4埼玉医科大学小児科
脳と発達 48(suppl): S415-S415, 2016.
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