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8. 多彩な臨床症状を呈したMERRFの1例
三潴正秀, 原口康平, 森山薫, 里龍晴, 森内浩幸
長崎大学小児科
脳と発達 49(3): 216-216, 2017.
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9. 低身長と運動発達遅滞を契機に診断したleukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation (LBSL) の1例
山口拓洋1, 渡邉恵里1, 塩手仁也1, 中尾あい子1, 井原由紀子1, 藤田貴子1, 井手口博1, 井上貴仁1, 安元佐和1, 露崎悠2, 廣瀬伸一1
1福岡大学小児科, 2神奈川県立こども医療センター
脳と発達 49(3): 216-216, 2017.
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10. MECP2重複症候群の兄弟例
松藤まゆみ1, 佐野のぞみ1, 水流尚志1, 鮫島希代子1, 丸山慎介2
1南九州病院小児科, 2鹿児島大学小児科
脳と発達 49(3): 216-216, 2017.
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11. 白血病治療中の5歳児に発症した成人腸管定着型ボツリヌス症
大山紀子1, 鳥尾倫子1, 加藤はる2, 酒井康成1, 實藤雅文1, 石崎義人1, 古賀友紀1, 鳥巣浩幸1,3, 大賀正一1
1九州大学小児科, 2国立感染症研究所細菌第二部, 3福岡歯科大学小児科
脳と発達 49(3): 216-216, 2017.
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12. 先天性パラミオトニアの8歳女児例
樫木朋子1, 小篠史郎1, 橘秀和1, 百崎謙1, 野村恵子1, 犬童康弘1, 迫田俊一2, 木村重美3, 中村公俊1
1熊本大学小児科, 2鹿児島大学神経内科, 3熊本市子ども発達支援センター
脳と発達 49(3): 216-216, 2017.
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1. Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysisの臨床像を呈したSPAST遺伝子異常の12歳男児例
小笠原真志1, 輿水江里子2, 齋藤貴志1, 赤坂紀幸3, 竹下絵里1, 本橋裕子1, 石山昭彦1, 小牧宏文1, 中川栄二1, 須貝研司1, 東條恵3, 宮武聡子2, 松本直通2, 佐々木征行1
1国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科, 2横浜市立大学大学院遺伝学, 3新潟県はまぐみ小児療育センター小児科
脳と発達 49(4): 287-287, 2017.
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2. ミトコンドリアATPase 6遺伝子変異を同定した進行性外眼筋麻痺
市川和志1, 成健史1, 池田梓1, 高嶋裕美子1, 露崎悠1, 辻恵1, 新保裕子2, 井合瑞江1, 山下純正1, 後藤知英1
1神奈川県立こども医療センター神経内科, 2神奈川県立こども医療センター臨床研究所
脳と発達 49(4): 287-287, 2017.
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3. 乳児期発症のもやもや病女児と両親の遺伝子検査の考察
春日夏那子1,2, 澤浦法子2, 荒川篤康2, 村松一洋2, 荒川浩一2, 呉繁夫3
1前橋赤十字病院小児科, 2群馬大学医学部附属病院小児科, 3東北大学大学院小児病態学分野
脳と発達 49(4): 287-287, 2017.
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4. Guillain-Barre症候群pharyngeal cervical brachial variantの14歳女子例
白井陽子, 星野廣樹, 清水教一
東邦大学医療センター大橋病院小児科学講座
脳と発達 49(4): 287-287, 2017.
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5. 8歳時に肺炎に伴う換気不全から診断に至った先天性中枢性低換気症候群 (CCHS) の1例
阿久津裕子1, 高橋孝治1, 三村尚1, 白井謙太朗1, 南風原明子1, 渡辺章充1, 有坂敦子2, 佐々木綾子3, 早坂清3
1土浦協同病院小児科, 2東京北医療センター小児科, 3山形大学小児科
脳と発達 49(4): 287-287, 2017.
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