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P-166 年長Rett症候群の1剖検例
渡邊肇子1, 齋藤菜穂1, 大越優美1, 福水道郎1, 高橋悟2, 林雅晴3
1東京都立府中療育センター小児科, 2旭川医科大学医学部小児科, 3淑徳大学看護栄養学部看護学科
脳と発達 49(suppl): S422-S422, 2017.
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P-167 ZC4H2遺伝子変異が認められた知的障害を伴う先天性多発性関節拘縮症の一家系
岸本加奈子1, 近藤可愛1, 原田大輔1, 泉井雅史1, 長松有衣子1, 柏木博子1, 山室美穂1, 石浦嘉人2, 難波範行1, 岡本伸彦3, 田川哲三4
1独立行政法人地域医療機能推進機構大阪病院小児科, 2生駒市立病院, 3地方行政独立法人大阪府立病院機構大阪府立母子保健総合医療センター, 4大阪発達総合療育センター
脳と発達 49(suppl): S422-S422, 2017.
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P-168 幼児期から緩徐進行性の経過を辿り, 重度の知的障害を合併したマルファン症候群の女児例
本島敏乃1,2, 渡辺淑1, 児玉一男1, 水落弘美1, 小俣卓1
1千葉県立こども病院神経内科, 2本島総合病院小児科
脳と発達 49(suppl): S422-S422, 2017.
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P-169 孤発・未介入のTemple症候群 : 31歳男性例
八ツ賀秀一1, 木村拓郎1, 松本孝子1, 松原圭子2, 深見真紀2, 鏡雅代2
1久留米大学医学部小児科, 2国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部
脳と発達 49(suppl): S423-S423, 2017.
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P-170 脳室周囲異所性灰白質と結合組織症状を示したFLNA遺伝子変異の女児例
家田大輔1, 堀いくみ1, 中村勇治1, 大下裕法1, 根岸豊1, 篠原務1, 服部文子1, 加藤丈典1, 犬飼幸子1, 北村勝誠2, 國島伸治2, 河合朋樹3, 小原收4, 齋藤伸治1
1名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野, 2国立病院機構名古屋医療センター臨床研究センター高度診断研究部, 3京都大学医学部附属病院小児科, 4かずさDNA研究所技術開発研究部
脳と発達 49(suppl): S423-S423, 2017.
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P-171 IgAおよびIgG2欠損と小脳虫部萎縮を呈したMECP2重複症候群の1例
松井秀司1, 黒澤健司2
1東京小児療育病院小児科, 2神奈川県立こども医療センター遺伝科
脳と発達 49(suppl): S423-S423, 2017.
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P-172 Xq21.1に重複を認めた "脳内鉄沈着を伴う神経変性症" の男児同胞例
宮田世羽1,2, 内野俊平1,3, 内山由理4, 熊田聡子1, 眞下秀明1, 西田裕哉1, 白井育子1, 栗原栄二1, 松本直通4
1東京都立神経病院神経小児科, 2杏林大学医学部小児科, 3東京大学医学部小児科, 4横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 49(suppl): S424-S424, 2017.
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P-173 若年性骨髄単球性白血病を発症し, 診断に至ったSchinzel-Giedion症候群の3歳男児例
原口康平1, 森山薫1, 里龍晴1, 伊藤暢宏1, 舩越康智1, 村松秀城2, 森内浩幸1
1長崎大学病院小児科, 2名古屋大学病院小児科
脳と発達 49(suppl): S424-S424, 2017.
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P-174 診断に苦慮し全エクソーム解析にてSMARCA2遺伝子変異を認めたNicolaides-Baraitser症候群の1例
多田弘子1, 小須賀基通2, 村山圭3, 秦健一郎4, 右田王介4, 高梨潤一5
1千葉県済生会習志野病院小児科, 2国立成育医療研究センター生体防御系内科部遺伝診療科, 3千葉県こども病院代謝科, 4国立成育医療研究センター研究所周産期病態研究部, 5東京女子医科大学八千代医療センター小児科
脳と発達 49(suppl): S424-S424, 2017.
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P-175 多小脳回・腓骨欠損・特異顔貌・軟骨点状石灰化を認めた1剖検例
沼本真吾1, 倉橋宏和1, 高須倫彦1, 奥村彰久1, 林雅治2, 西村玄3, 大場洋4
1愛知医科大学病院小児科, 2淑徳大学看護栄養学部看護学科, 3東京都立小児総合医療センター放射線科, 4帝京大学医学部放射線科
脳と発達 49(suppl): S425-S425, 2017.
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