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P-291. フクチン遺伝子の非挿入型変異の複合ヘテロ接合による重度心不全を呈した拡張型心筋症 (DCMIX) の1例
柴直子1,2, 中村昭則3,4, 小澤哲夫5,6, 木村和広7, 元木博彦7, 桑原宏一郎7, 那須野将2, 竹内史穂子2, 夏目岳典2, 柳沢俊光2, 本林光雄2, 福山哲広8, 稲葉雄二8
1信州大学医学部再生医科学教室, 2信州大学医学部小児科, 3信州大学医学部第三内科, 4国立病院機構まつもと医療センター神経内科, 5国立病院機構新潟病院内科, 6国立病院機構新潟病院臨床研究部臨床遺伝研究室, 7信州大学医学部循環器内科, 8長野県立こども病院神経小児科
脳と発達 50(suppl): S455-S455, 2018.
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P-292. 3歳以下でヌシネルセンを開始した脊髄性筋萎縮症1型, 2型の治療経過
戸澤雄紀1, 千代延友裕1, 長谷川龍志1, 吉田路子1, 高井あかり1, 阪上智俊1, 全有耳1, 森田高史2, 森本昌史1
1京都府立医科大学小児科, 2京都中部総合医療センター小児科
脳と発達 50(suppl): S456-S456, 2018.
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P-293. ヌシネルセン投与中の脊髄性筋萎縮症1型男児例の8ヶ月間の経過
田島大輔, 辻功介, 田代克弥
唐津赤十字病院小児科
脳と発達 50(suppl): S456-S456, 2018.
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P-294. 脊髄性筋萎縮症に対する治療効果評価方法開発の取り組み
弓削康太郎1, 須田正勇1, 石井隆大1, 盛崎俊浩1, 永光信一郎1, 吉田索2, 八木実2, 山下裕史朗1
1久留米大学小児科, 2久留米大学小児外科
脳と発達 50(suppl): S456-S456, 2018.
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P-295. SMNハイブリッド遺伝子を有する脊髄性筋萎縮症2/3型の一例
杉本真里1, 佐久間肇1, 相場佳織1, 戸川泰子1, 小山典久1, 横地健治2, 西尾久英3
1豊橋市民病院小児科, 2聖隷三方原病院小児科, 3神戸大学大学院医学研究科地域社会医学健康科学講座疫学分野
脳と発達 50(suppl): S457-S457, 2018.
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P-296. 足趾と手指の壊死を併発した重症脊髄性筋萎縮症1型の1例
稲見茉莉, 島崎真希子, 宮田世羽, 中川美和, 大熊こずえ, 田中佐門, 楊國昌
杏林大学医学部小児科
脳と発達 50(suppl): S457-S457, 2018.
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P-297. 新生児期から眼球運動障害を合併した脊髄性筋委縮症0型の一例
辻百衣璃, 山下文也, 前田謙一, 中付涼子, チョンピンフィー, 吉良龍太郎
福岡市立こども病院小児神経科
脳と発達 50(suppl): S457-S457, 2018.
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P-298. サイアザイド系利尿薬ハイドロクロロチアジドが有効であった正カリウム性周期性四肢麻痺の家族例
赤羽裕一1, 佐々木吉明1, 梶野浩樹1, 高橋悟2
1JA北海道厚生連網走厚生病院小児科, 2旭川医科大学病院小児科
脳と発達 50(suppl): S458-S458, 2018.
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P-299. カルバマゼピンとアセタゾラミドが有効だった先天性ミオトニア
市川和志1, 熊木達郎1, 山本亜矢子1, 成健史1, 露崎悠1, 辻恵1, 井合瑞江1, 山下純正1, 黒澤健司2, 後藤知英1
1神奈川県立こども医療センター神経内科, 2神奈川県立こども医療センター遺伝科
脳と発達 50(suppl): S458-S458, 2018.
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P-300. 発作性運動誘発性ジスキネアと鑑別が必要であったミオトニアの1家系
渡辺淑1, 青山弘美1, 児玉一男1, 朽方豊夢2, 小俣卓1
1千葉県こども病院神経科, 2千葉県こども病院遺伝科
脳と発達 50(suppl): S458-S458, 2018.
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