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O31-05. 遺伝子検査により早期診断した4歳の肢体型筋ジストロフィーの一例
雨皿千鶴1, 菅野直記1, 谷河純平1, 平田郁子1,2, 岩谷祥子1,2, 橘雅弥1,2, 下野九理子1,2, 青天目信1, 北畠康司1
1大阪大学大学院医学系研究科小児科, 2大阪大学大学院連合小児発達学研究科
脳と発達 57(suppl): S289-S289, 2025.
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O31-06. 造血細胞移植契機の発症と考えられる慢性炎症性脱髄性多発根ニューロパチーの男児例
山中希, 林貴大, 濱端隆行, 千葉優子, 守屋慧, 花岡義行, 高橋章仁, 脇研自, 綾邦彦
公益財団法人大原記念倉敷中央病院機構倉敷中央病院小児科
脳と発達 57(suppl): S289-S289, 2025.
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O32-01. 当クリニックにおける脊髄性筋萎縮症診療と病診連携のまとめ
川村健太郎, 鈴木大真, 土畠菜々, 山田優里子, 坂本頌子, 浜口千佳子, 大久保沙織, 川名信, 大塚美紀, 土畠智幸
医療法人稲生会生涯医療クリニックさっぽろ
脳と発達 57(suppl): S289-S289, 2025.
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O32-02. 患者情報登録データを用いた先天性筋強直性ジストロフィー患者の合併症の解析
七字美延1, 石垣景子1, 木原祐希1, 石黒久美子1, 佐藤孝俊1, 中村治雅2, 小牧宏文3, 高橋正紀4, 永田智1
1東京女子医科大学病院小児科, 2国立精神・神経医療研究センター病院臨床研究・教育研修部門, 3国立精神・神経医療研究センタートランスレーショナル・メディカルセンター, 4大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻生体病態情報科学講座臨床神経生理学
脳と発達 57(suppl): S290-S290, 2025.
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O32-03. 幼児期以降に肝紫斑病所見を呈したX連鎖性ミオチュブラーミオパチー男児2例
七字美延, 石垣景子, 木原祐希, 石黒久美子, 佐藤孝俊, 永田智
東京女子医科大学病院小児科
脳と発達 57(suppl): S290-S290, 2025.
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O32-04. 特徴的な巻き舌状の舌変形を認めた多発性関節拘縮と筋力低下を認めた10歳女児
石井隆大1, 山下哲矢1, 吉塚悌子1, 山下大輔2, 後藤康平1, 小池敬義1, 原宗嗣1
1久留米大学医学部小児科学講座, 2久留米大学医療センター小児科
脳と発達 57(suppl): S290-S290, 2025.
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O32-05. キニジン塩酸塩を投与したCHRND病的バリアントをもつスローチャネル症候群の8歳女児例
金堂円太郎, 山下哲矢, 松行圭吾, 阪田健祐, 山下大輔, 石井隆大, 弓削康太郎, 小池敬義, 原宗嗣
久留米大学医学部小児科
脳と発達 57(suppl): S291-S291, 2025.
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O33-01. 不眠を主訴に受診し, ナルコレプシーType1と診断した12歳男児例
加藤久美
太田睡眠科学センター
脳と発達 57(suppl): S291-S291, 2025.
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O33-02. 神経発達症を有する幼児, 小児及び青年期の睡眠障害患者を対象としたメラトニンの有効性及び安全性の検討 (Melmoe Study)
原宗嗣1,2, 山下裕史朗2, 弓削康太郎1,2, 星野恭子3, 福水道郎3,4
1久留米大学医学部小児科, 2久留米大学高次脳疾患研究所遺伝子治療再生医学部門, 3昌仁醫修会瀬川記念小児神経学クリニック, 4東京家政大学子ども支援学部子ども支援学科
脳と発達 57(suppl): S291-S291, 2025.
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O33-03. 本邦における中枢性過眠症の実態に関する調査研究
中村拓自, 樋口直弥, 實藤雅文, 松尾宗明
佐賀大学医学部小児科
脳と発達 57(suppl): S292-S292, 2025.
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