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P-152 小児交代性片麻痺におけるATP1A3遺伝子G755S変異の一例
伊藤智城1, 鳴神雅史1, 江川潔1, 山本啓之1, 香坂忍1, 石井敦士2, 廣瀬伸一2, 白石秀明1
1北海道大学病院小児科, 2福岡大学医学部小児科
脳と発達 48(suppl): S347-S347, 2016.
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P-153 睡眠時てんかん重積状態様の脳波所見を認めた歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症の1例
森山薫1, 里龍晴1, 井上大嗣1, 原口康平1, 渡邊聖子1,2, 渡邊嘉章1,3, 森内浩幸1
1長崎大学病院小児科, 2済生会長崎病院, 3長崎みなとメディカルセンター市民病院
脳と発達 48(suppl): S347-S347, 2016.
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P-154 麻疹様ウイルス感染症および血球貪食性リンパ球組織球症 (HLH) 後に長期間の意識障害と免疫介在性ニューロパチーを合併した1例
植松賢司, 座波清誉, 中村康子, 松本浩
防衛医科大学校小児科
脳と発達 48(suppl): S348-S348, 2016.
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P-155 経時的な小脳萎縮の画像変化をとらえたCACNA1A遺伝子変異の2例
露崎悠1, 池田梓1, 高嶋裕美子1, 渡邊肇子1, 市川和志1, 辻恵1, 井合瑞江1, 山下純正1, 相田典子2, 才津浩智3, 松本直通3, 後藤知英1
1神奈川県立こども医療センター神経内科, 2神奈川県立こども医療センター放射線科, 3横浜市立大学医学部遺伝学
脳と発達 48(suppl): S348-S348, 2016.
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P-156 Charcot-Marie-Tooth病の遺伝子解析の結果, Krabbe病原因遺伝子変異が検出された1例
藤井達哉1, 野崎章仁1, 熊田知浩1, 樋口雄二郎2, 橋口昭大2, 高嶋博2, 苛原香3, 酒井規夫4
1滋賀県立小児保健医療センター小児科, 2鹿児島大学医歯学部神経内科老年病学, 3大阪大学医学部小児科, 4大阪大学医学部保健学科
脳と発達 48(suppl): S348-S348, 2016.
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P-157 Lesch-Nyhan症候群患者の自傷行為に対するS-アデノシルメチオニンの使用経験
戸川雅美1, 斎藤義朗2, 前垣義弘2, 大野耕策3
1鳥取県立中央病院小児科, 2鳥取大学医学部脳神経小児科, 3山陰労災病院小児科
脳と発達 48(suppl): S349-S349, 2016.
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P-158 低酸素性虚血性脳症による脳性麻痺と診断されていたPDHC欠損症の一女児例
佐々木宏太1, 熊倉啓1, 後藤雄一2, 中井理恵2, 秦大資1
1田附興風会医学研究所北野病院, 2大阪大学医学部小児科
脳と発達 48(suppl): S349-S349, 2016.
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P-159 Krabbe病の遺伝子変異は乳児型と成人型に大別され, 各臨床病型は2つの変異の残存酵素活性の総和と相関する
苛原香1, 大友孝信1, 近藤秀仁1, 濱田悠介1, 大薗恵一1, 酒井規夫2
1大阪大学大学院医学系研究科小児科, 2大阪大学大学院医学系研究科保健学
脳と発達 48(suppl): S349-S349, 2016.
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P-160 スクシニルCoAリガーゼ欠損症の女児例の診断経緯
森未央子1, 熊田知浩1, 平松有2, 岡本裕嗣2, 高嶋博2, 村山圭3, 柴田実1, 野崎章仁1, 日衛嶋郁子1, 林安里1, 井上賢治1, 佐々木彩恵子1, 藤井達哉1
1滋賀県立小児保健医療センター小児科, 2鹿児島大学大学院医歯学総合研究科神経内科老年病学講座, 3千葉県こども病院
脳と発達 48(suppl): S350-S350, 2016.
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P-161 mtDNA G13513A変異を有するMELAS/Leigh overlap症候群に対するアルギニン療法中の1幼児例
川崎洋一郎1, 西岡誠1, 山内翔子2, 本林光雄1, 柴直子3, 西村貴文2, 稲葉雄二1
1信州大学医学部小児科, 2まつもと医療センター中信松本病院小児科, 3安曇野赤十字病院小児科
脳と発達 48(suppl): S350-S350, 2016.
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