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P-142 Rett症候群における頭部MRIでの脳幹面積の検討
安西有紀1, 林雅晴1, 長尾ゆり1, 木村一恵1, 星野恭子1, 大場洋2
1小児神経学クリニック, 2帝京大学医学部放射線科
脳と発達 48(suppl): S344-S344, 2016.
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P-143 Walker-Warburg症候群に類似した頭部画像がみられた3症例
大橋伯1, 遠山潤2, 木下悟3
1新潟大学医歯学総合病院小児科, 2国立病院機構西新潟中央病院神経小児科, 3国立病院機構新潟病院小児科
脳と発達 48(suppl): S344-S344, 2016.
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P-144 異なる機序により発症した小児脳梗塞の3例
嶋泰樹1, 安部信平1, 松島奈穂1, 五十嵐鮎子1, 池野充1, 新島新一2, 清水俊明1
1順天堂大学医学部附属順天堂医院, 2順天堂大学医学部附属練馬病院
脳と発達 48(suppl): S344-S344, 2016.
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P-145 多動, 軽度知的障害と白内障を認めた色素性乾皮症D群の小児例
松林朋子1, 伊藤祐介1, 林壽樹1, 宮城佳史1, 朝比奈美輝1, 彦谷明子2, 青島正浩3, 森脇真一4, 福田冬季子1
1浜松医科大学医学部小児科, 2浜松医科大学医学部眼科, 3浜松医科大学医学部皮膚科, 4大阪医科大学医学部皮膚科
脳と発達 48(suppl): S345-S345, 2016.
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P-146 ミトコンドリアDNA324G>A遺伝子変異を認めたミトコンドリア脳筋症の1女児例
伊藤昌弘1, 玉木久光1, 立岡祐司2, 西野一三3, 後藤雄一3, 春日悠岐1, 川口忠恭1
1都立墨東病院小児科, 2都立東部療育センター小児科, 3国立精神/神経医療・研究センター神経研究所
脳と発達 48(suppl): S345-S345, 2016.
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P-147 頭蓋内圧亢進症状で発症したmegalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cyst類似の画像を呈した女児例
梶本まどか1, 井上裕文1, 小林光1, 向野文貴1, 山田紘子1, 岡桃子1, 松重武志1, 野村貞宏2, 高梨潤一3, 野崎洋明4, 才津浩智5, 松本直通5, 大賀正一1
1山口大学大学院医学系研究科小児科, 2山口大学大学院医学系研究科脳神経外科, 3東京女子医科大学八千代医療センター神経小児科, 4新潟大学脳研究所臨床神経科学神経内科, 5横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 48(suppl): S345-S345, 2016.
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P-148 IGHMBP2遺伝子に複合ヘテロ変異を認めたspinal muscular atrophy with respiratory distress type 1の一例
佐藤仁志1,3, 安井良僚2, 新井田要3, 真田充4, 秋田千里1, 小林あずさ1, 池野観寿1, 河野美幸2, 犀川太1
1金沢医科大学医学部小児科, 2金沢医科大学医学部小児外科, 3金沢医科大学病院遺伝子医療センター, 4金沢医科大学医学部神経内科
脳と発達 48(suppl): S346-S346, 2016.
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P-149 皮質障害を伴う白質変性と末梢神経障害を来たしたFOLR1遺伝子変異による中枢性葉酸欠乏症の1例
小林悠1, 小松原孝夫1, 眞柄慎一1, 岡崎健一1, 遠山潤1, 秋山倫之2, 才津浩智3, 松本直通3
1国立病院機構西新潟中央病院神経小児科, 2岡山大学病院小児神経科, 3横浜市立大学医学部遺伝学教室
脳と発達 48(suppl): S346-S346, 2016.
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P-150 皮膚筋炎と間質性肺炎を合併したA群色素性乾皮症の男児例
本島敏乃1,2, 牧岡西紀1, 澤浦法子1, 村松一洋1, 林雅晴3, 荒川浩一1
1群馬大学大学院医学系研究科小児科学分野, 2本島総合病院小児科, 3東京都医学研脳発達・神経再生
脳と発達 48(suppl): S346-S346, 2016.
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P-151 思春期に発症し急速に進行した筋萎縮性側索硬化症の1例
下田木の実1, 葛西真梨子1, 太田さやか1, 水野葉子1, 佐藤敦志1, 岡明1, 水口雅2
1東京大学医学部小児科, 2東京大学医学系研究科国際保健学専攻発達医科学講座
脳と発達 48(suppl): S347-S347, 2016.
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