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P-261 Mkrn3トランスジェニック (Tg) マウス作製過程に同定されたメイプルシロップ尿症モデルマウス
木住野達也
長崎大学先導生命科学研究支援センターゲノム機能解析分野
脳と発達 49(suppl): S453-S453, 2017.
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P-262 T2強調画像で基底核の高信号域を認めた3-ヒドロキシイソ酪酸尿症の1女児例
反頭智子1, 後藤裕介1, 杉田完爾2, 相原正男3
1山梨県立中央病院小児科, 2山梨大学小児科, 3山梨大学大学院総合研究部
脳と発達 49(suppl): S454-S454, 2017.
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P-264 白質脳症様症状で発症したグルタル酸血症1型の9歳女児例
猪野直美1, 水田桂子1, 奈倉道明1, 高田栄子1, 重松陽介2, 畑郁江2
1埼玉医科大学総合医療センター小児科, 2福井大学医学部小児科
脳と発達 49(suppl): S454-S454, 2017.
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P-265 血尿が先行しエアトランポリンを契機に歩行困難となった壊血病の2例
渡辺淑, 小俣卓, 水落弘美, 児玉一男
千葉県こども病院神経科
脳と発達 49(suppl): S455-S455, 2017.
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P-266 治療に反応したが発達の遅れを残したビタミンB12欠乏症の1歳女児例
岡田拓巳, 池田ちづる, 島津智之, 上野弘恵
熊本再春荘病院小児科
脳と発達 49(suppl): S455-S455, 2017.
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P-267 ケトン食療法を早期開始し発達経過良好のグルコーストランスポーター1欠損症の1例
下村豪1, 弓削康太郎1, 須田正勇1, 岡部留美子1, 澁谷郁彦1, 永光信一郎1, 岡本伸彦2
1久留米大学病院小児科, 2大阪府立母子保健総合医療センター遺伝診療科
脳と発達 49(suppl): S455-S455, 2017.
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P-269 修正アトキンズ食とTRH療法により認知機能が向上したグルコーストランスポーター1欠損症症候群の1例
豊野美幸1, 沢石由記夫1, 青天目信2, 下野九理子2, 小國弘量3
1秋田県立医療療育センター小児科, 2大阪大学大学院医学系研究科小児科学, 3東京女子医科大学小児科
脳と発達 49(suppl): S456-S456, 2017.
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P-270 筋原性側弯症に対して矯正固定術を行ったPompe病の一例
山田博之1, 大栗聖由2, 成田綾1, 前垣義弘1
1鳥取大学医学部脳神経小児科, 2鳥取大学医学部保健学科病態検査学講座
脳と発達 49(suppl): S456-S456, 2017.
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P-271 ムコ多糖症2型 (Hunter症候群) と手根管症候群 神経伝導速度検査, 超音波検査と臨床症状の検討
松村美咲1,2, 林田拓也1, 板倉文子1, 大栗聖由3, 成田綾1, 前垣義弘1
1鳥取大学医学部脳神経小児科, 2島根大学医学部小児科, 3鳥取大学医学部保健学科病態検査学講座
脳と発達 49(suppl): S457-S457, 2017.
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P-272 乳幼児揺さぶられ症候群疑いにて一時保護され, のちにWormian boneの存在から骨形成不全症1型が考えられた乳児例
大山宜孝, 山本亜矢子, 坂本正宗, 立石格, 波多野道弘, 岩本眞理
済生会横浜市東部病院小児科
脳と発達 49(suppl): S457-S457, 2017.
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