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O-193 診断に苦慮した先天性筋無力症候群2症例の臨床的経過と治療
石黒久美子1, 石垣景子1, 佐藤孝俊1, 七字美延1, 村上てるみ1,2, 東慶輝3, 大澤真木子1, 大野欽司3, 永田智1
1東京女子医科大学医学部小児科, 2国立病院機構東埼玉病院神経内科, 3名古屋大学大学院医学系研究科神経遺伝情報学
脳と発達 49(suppl): S363-S363, 2017.
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O-194 糖原病III型の食事療法が筋に及ぼす影響についての検討 : 高炭水化物頻回摂取療法とケトン食療法の比較
福田冬季子1, 松林朋子1, 平出拓也1, 林泰寿1, 漆畑伶1, 杉江秀夫2
1浜松医科大学医学部小児科, 2常葉大学保健医療学部
脳と発達 49(suppl): S363-S363, 2017.
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P-001 ピルビン酸ナトリウムが有効であったmtDNA G13513A変異を有するMELAS/Leigh overlap症候群の1例
高附充帆1, 本林光雄2, 森川愛美1, 川崎洋一郎3, 西村貴文4, 稲葉雄二1
1信州大学医学部小児科, 2信州大学医学部新生児学講座, 3長野赤十字病院小児科, 4国立病院機構まつもと医療センター中信松本病院小児科
脳と発達 49(suppl): S367-S367, 2017.
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P-002 ミトコンドリアND6遺伝子14487T>C変異を認めた比較的軽症な経過のLeigh脳症の男児例
衞藤薫1, 伊藤康1, 松原健1, 村上てるみ1, 石垣景子1, 村山圭2, 大竹明3, 小國弘量1, 永田智1
1東京女子医科大学小児科, 2千葉こども病院代謝科, 3埼玉医科大学小児科
脳と発達 49(suppl): S367-S367, 2017.
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P-003 乳酸アシドーシスと精神運動発達退行を認め, 稀なミトコンドリアDNA変異m.9204delATが検出された1女児例
粟屋智就1,2, 舞鶴賀奈子2, 中田昌利1,2, 井手見名子2,3, 齊藤景子2, 横山淳史2, 加藤竹雄2,3, 安嶋まさみ4, 村山圭4, 松本直通5
1京都大学大学院医学研究科形態形成機構学, 2京都大学大学院医学研究科小児科, 3兵庫県立尼崎総合医療センター小児科, 4千葉こども病院代謝科, 5横浜市立大学大学院遺伝学
脳と発達 49(suppl): S367-S367, 2017.
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P-004 致死型乳児ミトコンドリア病を呈し, Coenzyme Q4遺伝子変異を認めた姉妹例
永田博美1, 渡邉健二1, 四俣一幸1, 丸山慎介2, 池田俊郎3, 古賀靖敏4, 村山圭5, 竹内俊樹6, 坂口友理7, 小崎健次郎7
1鹿児島市立病院小児科, 2鹿児島大学医学部小児科, 3宮崎大学医学部小児科, 4久留米大学医学部小児科, 5千葉こども病院小児科, 6慶應義塾大学医学部小児科, 7慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター
脳と発達 49(suppl): S368-S368, 2017.
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P-005 喉頭病変 (声門下狭窄) を認めたミトコンドリア病の1例
服部有香, 福山哲広, 山内翔子, 中嶋英子, 平林伸一
長野県立こども病院神経小児科
脳と発達 49(suppl): S368-S368, 2017.
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P-006 初回の重症乳酸アシドーシスのエピソードで急激に多臓器不全をきたしたミトコンドリア呼吸鎖酵素複合体1欠損症の1例
青木雄介1, 熊木達郎1, 小島泰子1, 跡部真人1, 鈴木基正1, 糸見和也1, 村山圭2, 原嶋宏子3
1あいち小児保健医療総合センター神経科, 2千葉県こども病院代謝科, 3埼玉医科大学小児科
脳と発達 49(suppl): S368-S368, 2017.
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P-007 生体肝移植と脾臓摘出により救命したNiemann-Pick病C型の1例
横山淳史1, 舞鶴賀奈子1, 中田昌利1, 齊藤景子1, 吉田健司1, 粟屋智就1,2, 檜垣克美3, 難波栄二3
1京都大学医学部附属病院小児科, 2京都大学大学院医学研究科形態形成機構学, 3鳥取大学生命機能研究支援センター
脳と発達 49(suppl): S369-S369, 2017.
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P-008 乳児早期型ニーマン・ピック病C型に対するミグルスタット内服とシクロデキストリン (HPBCD) 髄腔内注入併用療法 : 2年間の治療
榊原崇文1, 友松典子1, 荻原健一1, 松尾宗明2, 成田綾3, 大野耕策4, 嶋緑倫1
1奈良県立医科大学小児科, 2佐賀大学医学部小児科, 3鳥取大学医学部附属病院脳神経小児科, 4独立行政法人労働者健康安全機構山陰労災病院
脳と発達 49(suppl): S369-S369, 2017.
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