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O-158 PCDH12遺伝子に新規複合ヘテロ変異を同定した男児例
鈴木智1, 宮林拓矢1, 竹澤祐介2, 大久保幸宗1, 遠藤若葉1, 乾健彦1, 涌沢圭介1, 冨樫紀子1, 萩野谷和裕1, 中島光子3, 才津浩智4, 松本直通3
1宮城県立こども病院神経科, 2東北大学病院小児科, 3横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学, 4浜松医科大学医化学
脳と発達 49(suppl): S351-S351, 2017.
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O-159 BOLA3遺伝子ホモ接合体変異により広範な脳・脊髄病変と肥大型心筋症を呈した一乳児例
西岡誠1, 稲葉雄二1, 高附充帆1, 本林光雄1, 村山圭2, 大竹明3
1信州大学医学部小児科, 2千葉県こども病院小児科, 3埼玉医科大学医学部小児科
脳と発達 49(suppl): S351-S351, 2017.
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O-160 新規missense変異遺伝子を同定したLarsen症候群の一例
藤井朋洋, 桐野友子, 藤原由美, 永井盛博, 遠藤彰一
独立行政法人国立病院機構四国こどもとおとなの医療センター小児神経内科
脳と発達 49(suppl): S352-S352, 2017.
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O-162 タナトフォリック骨異形成症の長期生存例
三嶌典子, 鈴木美沙子, 清水教一
東邦大学医療センター大橋病院小児科
脳と発達 49(suppl): S352-S352, 2017.
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O-163 点頭てんかんを合併したMegalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus (MPPH) 症候群の2例
比屋根真彦1, 松岡剛司1, 大府正治1, 加藤光広2
1沖縄県立南部医療センター・こども医療センター小児神経科, 2昭和大学小児科
脳と発達 49(suppl): S353-S353, 2017.
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O-165 熱性けいれんガイドライン前後におけるジアゼパム坐剤使用状況の変化
野田あんず, 古山晶子, 越野由紀
さいたま市民医療センター小児科
脳と発達 49(suppl): S353-S353, 2017.
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O-166 前頭葉欠神てんかんと注意欠如多動症併存例の検討
中川栄二
国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科
脳と発達 49(suppl): S354-S354, 2017.
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O-167 一過性意識消失発作を主訴に小児神経外来を受診した45例の検討
豊嶋大作1, 石田悠介1, 田中司1, 小川禎治2, 田中敏克2, 丸山あずさ1, 永瀬裕朗3
1兵庫県立こども病院神経内科, 2兵庫県立こども病院循環器科, 3神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野
脳と発達 49(suppl): S354-S354, 2017.
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O-168 全国の通常学校におけるけいれん発作対応の現状と課題
丸山有希1, 高田哲2
1神戸女子大学看護学部看護学科, 2神戸大学大学院保健学研究科地域保健領域
脳と発達 49(suppl): S354-S354, 2017.
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O-169 重症心身障害児に認める発作性不随意運動
後藤一也, 内山伸一, 今井一秀
国立病院機構西別府病院小児科
脳と発達 49(suppl): S355-S355, 2017.
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