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P-100. PEX1遺伝子異常症のてんかん治療の1例
國貞佳世, 荻野元子, 森篤志, 畑中マリ, 福井美保, 島川修一, 玉井浩
大阪医科大学附属病院小児科
脳と発達 50(suppl): S392-S392, 2018.
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P-101. KCNQ2変異を認め新生児期に難治性の痙攣群発を繰り返した一例
山崎早苗1, 平野藍子1, 沖永剛志1, 加藤光広2
1ベルランド総合病院小児科, 2昭和大学医学部小児科
脳と発達 50(suppl): S392-S392, 2018.
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P-102. 乳児期まで発作が見られた良性新生児けいれんが疑われる1例
平野翔堂, 渡辺陽和
市立豊中病院小児科
脳と発達 50(suppl): S392-S392, 2018.
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P-104. てんかん重積状態を呈し, てんかんとの鑑別を要した泣き入りひきつけの一例
嶋崎友希1, 大場温子2, 松浦隆樹3, 浜野晋一郎3
1東京慈恵会医科大学附属第三病院小児科, 2東京慈恵会医科大学附属柏病院小児科, 3埼玉県立小児医療センター神経科
脳と発達 50(suppl): S393-S393, 2018.
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P-105. MT-TM遺伝子m.G4450A変異によるMELASの一症例
桑島真理1, 小坂仁1, 後藤昌英1, 池田尚広1, 村山圭2, 新保裕子3, 山形崇倫1
1自治医科大学小児科, 2千葉県こども病院, 3神奈川県立こども医療センター臨床研究所
脳と発達 50(suppl): S393-S393, 2018.
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P-106. 頭部画像上, 小脳萎縮が先行したミトコンドリア病の診断経過
横山はるな1, 齋藤貴志1, 竹下絵里1, 小牧宏文1, 石山昭彦1, 本橋裕子1, 中川栄二1, 須貝研司1, 西野一三2, 後藤雄一3, 佐々木征行1
1国立精神・神経医療研究センター小児神経科, 2国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部, 3国立精神・神経医療研究センターメティカルゲノムセンター・神経研究所疾病研究第二部
脳と発達 50(suppl): S394-S394, 2018.
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P-107. m.14453G>A変異を有するMELASの臨床経過と脳MRI所見の特徴
岩田啓1,2,3,4, 石山明彦1, 竹下絵里1, 本橋裕子1, 齋藤貴志1, 小牧宏文1, 中川栄二1, 須貝研司1, 西野一三2,3, 後藤雄一2,4, 佐々木征行1
1国立精神・神経医療研究センター小児神経科, 2国立精神・神経医療研究センターメディカル・ゲノムセンター, 3国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部, 4国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第二部
脳と発達 50(suppl): S394-S394, 2018.
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P-108. MELAS患者における疾患重症度と知能及び認知機能の関連性について
向笠理緒, 八ツ賀秀一, 喜多村美幸, 古賀靖敏
久留米大学医学部小児科
脳と発達 50(suppl): S394-S394, 2018.
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P-109. 視神経炎が続発したMELAS疑いの13歳男児例
神岡哲治, 上田菜穂子, 占部良介, 早川格, 武井剛, 鈴木智, 寺嶋宙, 久保田雅也
国立成育医療研究センター神経内科
脳と発達 50(suppl): S395-S395, 2018.
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P-110. 新生児期に発症しSLC19A3遺伝子異常を認めたLeigh脳症の1例
野寺真樹1, 鈴木雄一1, 浅野裕一朗1, 前田亮1, 陶山和秀1, 加藤朝子1, 川崎幸彦1, 細矢光亮1, 村山圭2
1福島県立医科大学医学部小児科, 2千葉県こども病院代謝科
脳と発達 50(suppl): S395-S395, 2018.
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