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P-090. 視覚刺激で誘発される欠神てんかんの一例
渡部功之, 栗林良多, 今高城治
獨協医科大学医学部小児科
脳と発達 50(suppl): S388-S388, 2018.
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P-091. SYNGAP1遺伝子異常による欠神てんかんの2例
小林悠1, 小松原孝夫1, 放上萌美1, 眞柄慎一1, 遠山潤1, 加藤光広2, 中島光子3, 松本直通4
1国立病院機構西新潟中央病院神経小児科, 2昭和大学医学部小児科, 3浜松医科大学医化学講座, 4横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学教室
脳と発達 50(suppl): S389-S389, 2018.
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P-092. BAI2を含む1p35領域の欠失を示すWest症候群の1例
今泉太一1,2, 岡本伸彦3, 山本-下島圭子1, 恩藤由美子1, 山本俊至1
1東京女子医科大学附属遺伝子医療センター, 2聖マリアンナ医科大学小児科, 3大阪母子医療センター遺伝診療科
脳と発達 50(suppl): S389-S389, 2018.
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P-093. 早期に診断しえたSTXBP1遺伝子変異による新生児期発症てんかんの1例
保科隆男1, 瀬戸俊之1, 藤田賢司1, 匹田典克1, 佐久間悟1, 山本俊至2, 新宅治夫1
1大阪市立大学大学院医学研究科小児科, 2東京女子医科大学附属遺伝子医療センター
脳と発達 50(suppl): S389-S389, 2018.
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P-094. 高度脳波異常を示したMED13L変異によるてんかん性脳症の1例
柳下友映1,2, 今泉太一1,3, 山本-下島圭子1, 北原光4, 今井克美4, 山本俊至1
1東京女子医科大学附属遺伝子医療センター, 2東京女子医科大学小児科, 3聖マリアンナ医科大学小児科, 4国立病院機構静岡てんかん・神経医療センター小児科
脳と発達 50(suppl): S390-S390, 2018.
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P-095. 進行性ミオクローヌスてんかん (PME) 様の経過を呈し網羅的遺伝子検査で診断に至った2例
一ノ瀬文男1, 松尾宗明1, IRUD-Pコンソーシアム2
1佐賀大学医学部小児科, 2IRUD-Pコンソーシアム
脳と発達 50(suppl): S390-S390, 2018.
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P-096. てんかん発作群発, 発達障害を呈し, SMC1A遺伝子変異を認めた1例
上野弘恵1, 橘秀和1, 樫木仁1, 岡田拓巳1, 福間真実1, 島津智之1, 池田ちづる1, 今村穂積1, 平田恵2, 水口剛3, 松本直通3, 加藤光広4
1国立病院機構熊本再春荘病院小児科, 2熊本県こども総合療育センター小児科, 3横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学, 4昭和大学医学部小児科
脳と発達 50(suppl): S390-S390, 2018.
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P-097. 重度発達遅滞, 小頭症, 常同運動, てんかんを伴った5q14.2-q15重複の一男児例
松下浩子1, 岡野創造1, 早川克己2, 向田壮一3, 白石一浩3, 中島光子4, 松本直通4, 加藤光広5
1京都市立病院小児科, 2京都市立病院放射線科, 3国立病院機構宇多野病院, 4横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学, 5昭和大学医学部小児科
脳と発達 50(suppl): S391-S391, 2018.
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P-098. 頻回の無呼吸を認め, 長時間脳波記録にて意識障害を伴う焦点性発作の診断に至った4p-症候群の一例
金淵昭一郎, 横山美奈, 山本薫, 代田惇朗, 梅原直, 荻原正明, 草川功
聖路加国際病院小児科
脳と発達 50(suppl): S391-S391, 2018.
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P-099. 進行性の脳萎縮とてんかんを呈し, 新規のSEPSECS遺伝子変異を認める女児例
山本晃子1, 太田秀臣1, 岩崎裕治1, 加我牧子1, 加藤光広2, 輿水江里子3, 宮武聡子3, 松本直通3
1東京都立東部療育センター小児科, 2昭和大学医学部, 3横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 50(suppl): S391-S391, 2018.
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