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P-072 幼児期発症の複雑な眼頭連合運動を認めた1例
相場佳織1, 佐久間肇1, 杉本真里1, 小山典久1, 横地健治2
1豊橋市民病院小児科, 2聖隷三方原病院小児科
脳と発達 49(suppl): S390-S390, 2017.
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P-073 毛細血管拡張性運動失調症Ataxia telangiectasia (AT) 類似症状を呈する症例の網羅的遺伝子解析
鹿島田彩子, 長谷川節子, 森尾友宏, 高木正稔
東京医科歯科大学大学院発生発達病態学分野小児科
脳と発達 49(suppl): S391-S391, 2017.
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P-074 信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター知的障害 (ID) 外来の取り組み
高野亨子1,2,3, 本林光雄4, 稲葉雄二4, 福山哲広5, 平林伸一5, 西恵理子3, 笛木昇6, 山口智美2, 涌井敬子1,2, 要匡7,8, 秦健一郎8,9, 古庄知己1,2,3, 福嶋義光1,2,8
1信州大学医学部遺伝医学・予防医学教室, 2信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター, 3長野県立こども病院遺伝科, 4信州大学医学部小児科, 5長野県立こども病院神経小児科, 6信濃医療福祉センターリハビリテーション科, 7成育医療研究センター研究所ゲノム医療研究部, 8小児希少・未診断疾患イニシアチブ (IRUD-P), 9成育医療研究センター研究所周産期病態研究部
脳と発達 49(suppl): S391-S391, 2017.
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P-075 いわゆる青年期の「急激退行」から回復したダウン症候群児 (者) の検討
水野誠司, 稲葉美枝, 村松友佳子, 谷合浩子
愛知県心身障害者コロニー中央病院
脳と発達 49(suppl): S391-S391, 2017.
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O-076 TSH刺激性受容体抗体, 抗甲状腺ペルオキシダーゼ抗体, 抗サイログロブリン抗体陽性の甲状腺機能亢進症を合併するダウン症成人例
西條晴美, 江添隆範, 平山恒憲, 濱口弘, 倉田清子
東京都立東大和療育センター小児科
脳と発達 49(suppl): S392-S392, 2017.
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P-077 ダウン症児幼児期の発達特徴について
山内裕子1,2, 斉藤和代3, 湯口慈雨4, 原口光代1, 橋本圭司2
1横浜市総合リハビリテーションセンター, 2国立成育医療研究センター発達評価センター, 3神奈川県立総合療育相談センター, 4横浜医療福祉センター港南
脳と発達 49(suppl): S392-S392, 2017.
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P-078 左側中大脳動脈領域に多発性脳梗塞を発症し, 頭部MRAと脳血管撮影所見が合致しなかったダウン症候群の1例
加藤大吾, 井上聡, 藤井法子, 大前禎毅, 長村敏生
京都第二赤十字病院小児科
脳と発達 49(suppl): S392-S392, 2017.
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P-080 自閉症, 知的障害, てんかんをともなった16p13.11微小欠失の男児例
太田さやか1, 黒田友紀子1, 水野葉子2, 葛西真梨子1, 竹中暁1, 下田木の実1, 佐藤敦志1, 岡明1, 水口雅3
1東京大学医学部小児科, 2東都文京病院小児科, 3東京大学大学院医学系研究科国際保健学
脳と発達 49(suppl): S393-S393, 2017.
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P-081 SYNJ1遺伝子変異を認めた新生児発症てんかん性脳症の同胞例
山内翔子1, 中島光子2, 服部有香1, 中嶋英子1, 福山哲広1, 平林伸一1, 松本直通2
1長野県立こども病院神経小児科, 2横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 49(suppl): S393-S393, 2017.
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P-082 SCN3Aヘテロ接合変異を認めたWest症候群の一例
藤原祐1,2, 蒲ひかり1, 本井宏尚1, 渡辺好宏1, 武下草生子1, 中島光子2, 松本直通2
1横浜市立大学附属市民総合医療センター小児科, 2横浜市立大学附属病院遺伝学
脳と発達 49(suppl): S394-S394, 2017.
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