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新生児マススクリーニングにおける遺伝カウンセリング
酒井恵利, 瀬戸俊之
大阪公立大学大学院医学研究科臨床遺伝学
小児科診療 88(4): 403-408, 2025.
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新生児マススクリーニングの実際〜自治体での取り組み〜
李知子*1, 坊亮輔*2
*1兵庫医科大学小児科学, *2神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野
小児科診療 88(4): 409-412, 2025.
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先天性甲状腺機能低下症
田島敏広
自治医科大学とちぎ子ども医療センター小児科
小児科診療 88(4): 413-417, 2025.
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先天性副腎過形成症
白川詩織*1, 鹿島田健一*2
*1土浦協同病院小児科, *2国立成育医療研究センター内分泌・代謝科
小児科診療 88(4): 419-424, 2025.
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アミノ酸代謝異常症
安田泰明, 中島葉子
藤田医科大学医学部小児科学
小児科診療 88(4): 425-432, 2025.
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脂肪酸代謝異常症
松井美樹*1, 小林弘典*2
*1兵庫医科大学小児科学, *2島根大学医学部附属病院検査部
小児科診療 88(4): 433-439, 2025.
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有機酸代謝異常症
市野井那津子
東北大学病院小児科
小児科診療 88(4): 441-448, 2025.
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ガラクトース血症
齋藤寧子, 和田陽一
東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野
小児科診療 88(4): 449-453, 2025.
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原発性免疫不全症
若松学, 村松秀城
名古屋大学大学院医学系研究科小児科学
小児科診療 88(4): 455-460, 2025.
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脊髄性筋萎縮症
荒川玲子, 高野梢, 浦野真理
国立国際医療研究センター病院臨床ゲノム科
小児科診療 88(4): 461-467, 2025.
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