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P12-104. RSウイルス罹患により重篤な経過を呈したオナセムノゲンアベパルボベク投与後の脊髄性筋萎縮症1型の一例
仲村貞郎, 黒川慎吾, 當山真紀, 仲田昌吾, 島袋渉, 名嘉山賀子, 浜田和弥, 兼次拓也, 金城紀子, 知念安紹, 中西浩一
琉球大学小児科
脳と発達 56(suppl): S344-S344, 2024.
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P12-105. 遺伝子治療までの経過が異なる脊髄性筋萎縮症1型3例の検討
小林瑛美子1, 山内知貴1, 湯澤壮太郎1, 村上博昭1, 阪下達哉1, 松波邦洋1, 松隈英治1, 金子英雄1, 今村淳1, 横山守2, 大月のり子2, 齋藤加代子2
1岐阜県総合医療センター小児科, 2東京女子医科大学ゲノム診療科
脳と発達 56(suppl): S344-S344, 2024.
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P12-106. 脊髄性筋萎縮症当事者のライフストーリーから学んだこと
衣笠智美, 井上恵理子, 小寺澤敬子, 北山真次
姫路市総合福祉通園センター
脳と発達 56(suppl): S345-S345, 2024.
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P12-107. 新生児スクリーニングの普及に対応した脊髄性筋萎縮症の新患者登録システムの始動
加藤環, 池田有美, 横村守, 浦野真理, 上田明子, 伊藤万由里, 齋藤加代子
東京女子医科大学ゲノム診療科
脳と発達 56(suppl): S345-S345, 2024.
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P12-108. オナセムノゲンアベパルボベク治療歴のある脊髄性筋萎縮症小児に対するヌシネルセンの効果 : 第4相 RESPOND試験中間報告
本間泰平1, Riccardo Masson2, Crystal Proud3, Julie A.Parsons4, Nancy L.Kuntz5, Richard S.Finkel6, Foster Richard7, Li Wenjing8, Youn Bora8, Angela D.Paradis8, Rane Shweta8
1バイオジェン・ジャパン株式会社, 2Fondazione IRCCS Istituto NeurologicoCarlo Besta Milan Italy, 3Children's Hospital of The King's Daughters, 4Children's Hospital Colorado, 5Ann and Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago, 6Center for Experimental Neurotherapeutics, St. Jude Children's Research Hospital, 7Biogen, Maidenhead, 8Biogen, Cambridge
脳と発達 56(suppl): S345-S345, 2024.
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P12-109. 脊髄性筋萎縮症治療薬ヌシネルセンの国内使用成績調査 (全例調査) : 中間集計結果 (2023年5月カットオフ)
橘洋介, 佐藤竜介, 牧岡大器, 星野美鈴, 金明寿
バイオジェンジャパン
脳と発達 56(suppl): S346-S346, 2024.
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P12-110. ADHDとして加療されていたPGK (phosphoglycerate kinase) 欠損症の兄弟例
大岩純平, 森地振一郎, 石田悠, 中山俊宏, 中澤はる香, 清水里枝, 渡邊由祐, 高松朋子, 竹下美佳, 森下那月美, 小穴信吾, 山中岳
東京医科大学病院小児科・思春期科
脳と発達 56(suppl): S346-S346, 2024.
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P12-112. 脳MRIで持続する多発皮質拡散制限を認めたMELASの2例
藤本淳志1, 露崎悠1, 森川翔太朗1, 長田華奈1, 池川環1, 池田梓1, 辻恵1, 新保裕子2, 成戸卓也2, 黒澤健司3, 後藤知英1
1神奈川県立こども医療センター神経内科, 2神奈川県立こども医療センター臨床研究所, 3神奈川県立こども医療センター遺伝科
脳と発達 56(suppl): S347-S347, 2024.
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P12-113. 非けいれん性てんかん重積状態を繰り返したMELASの一例
満屋春奈1, 柏木充1, 大場千鶴1, 野村昇平2, 田邊卓也2, 芦田明3
1市立ひらかた病院小児科, 2田辺こどもクリニック小児神経内科, 3大阪医科薬科大学病院小児科
脳と発達 56(suppl): S347-S347, 2024.
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読影医が求めるFDG-PET/CT画像
石橋愛
広島大学原爆放射線医科学研究所 放射線災害・医科学研究機構
核医学技術 44(1): 76-78, 2024.
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