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尿素回路障害1:OTC欠損症, ASS欠損症
高柳正樹
千葉県こども病院小児救急総合診療科
小児科診療 73(suppl): 490-492, 2010.
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尿素回路障害2:citrin欠損症(NICCD, CTLN2)
小林圭子*1, 佐伯武頼*2
*1鹿児島大学大学院医歯学総合研究科医化学, *2徳島文理大学健康科学研究所
小児科診療 73(suppl): 493-494, 2010.
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有機酸代謝異常症
山口清次
島根大学医学部小児科
小児科診療 73(suppl): 495-496, 2010.
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脂肪酸代謝異常症
重松陽介
福井大学医学部看護学科健康科学
小児科診療 73(suppl): 497-498, 2010.
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糖質代謝異常症1:糖原病(Pompe病を除く)
松原洋一
東北大学大学院医学系研究科遺伝病学分野
小児科診療 73(suppl): 499-500, 2010.
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糖質代謝異常症2:ガラクトース血症
麻生和良, 岡野善行
大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学
小児科診療 73(suppl): 501-502, 2010.
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ライソゾーム病1:Gaucher病
井田博幸
東京慈恵会医科大学小児科学講座
小児科診療 73(suppl): 503-504, 2010.
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ライソゾーム病2:Anderson-Fabry病
大橋十也
東京慈恵会医科大学総合医科学研究センターDNA医学研究所遺伝子治療部研究部
小児科診療 73(suppl): 505-507, 2010.
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ライソゾーム病3:ムコ多糖症
小須賀基通, 田中藤樹
国立成育医療センター臨床検査部
小児科診療 73(suppl): 508-509, 2010.
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ライソゾーム病4:Krabbe病, 異染性白質ジストロフィー
酒井規夫
大阪大学大学院医学系研究科内科系臨床医学専攻情報統合医学小児科学
小児科診療 73(suppl): 510-512, 2010.
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