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O1-04. Delandistrogene moxeparvovec投与後のDMD患者における急性肝障害の軽減と管理 : エキスパートの見解
小牧宏文1, Perry Shieh2, Tamir Diamond3, Catherine A. Chapin4, Jawad Ahmad5, Alan Salama6, Jonathan Soslow7, Aravindhan Veerapandiyan8, Marianne Gerber9, Damon Asher10
1国立精神・神経医療研究センタートランスレーショナル・メディカルセンター, 2University of California Los Angeles, 3Children's Hospital of Philadelphia, 4Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago, 5Mount Sinai, 6University College, London, 7Vanderbilt University Medical Center, 8Arkansas Children's Hospital, 9F. Hoffmann-La Roche Ltd, 10Sarepta Therapeutics, Inc.
脳と発達 58(suppl): S222-S222, 2026.
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O1-05. 福山型筋ジストロフィーの尿由来細胞を用いた疾患モデル化
池田真理子1, 池田達郎1, 青木吉嗣2
1高知大学医学部小児思春期医学講座, 2国立精神神経医療研究センター遺伝子治療部
脳と発達 58(suppl): S222-S222, 2026.
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O2-05. 急激に進行した肝内胆汁うっ滞型肝障害により死亡したX連鎖性ミオチュブラーミオパチーの男児例
七字美延1, 木原祐希1, 石黒久美子1, 佐藤孝俊1, 山本陽子1, 永田智1, 高木篤史2, 大川聖子3, 阪本靖介4, 笠原群生4, 石垣景子1
1東京女子医科大学病院小児科学, 2日本医科大学付属病院小児科, 3赤羽在宅クリニック, 4国立成育医療研究センター臓器移植センター
脳と発達 58(suppl): S224-S224, 2026.
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O3-01. 周期性嘔吐症プラスと診断されたPNPT1バリアント症例
乾健彦1, 八木悠貴1, 後藤悠輔1, 川嶋有朋2, 大久保幸宗3, 遠藤若葉1, 冨樫紀子1, 輿水江里子4, 宮武聡子5, 松本直道4, 萩野谷和裕1
1宮城県立こども病院, 2東北大学病院小児科, 3八戸市立病院小児科, 4横浜市立病院遺伝学, 5滋賀医科大学神経難病研究センター
脳と発達 58(suppl): S225-S225, 2026.
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O3-03. クロモスリプシスを伴う複雑な染色体構造異常に対するオプティカルゲノムマッピングの有用性
藤本真徳1, 石岡梨紗子1, 谷村知繁1, 室伏佑香1, 家田大輔1, 根岸豊1, 戸川泰子2, 戸川貴夫2, 服部文子1, 齋藤伸治1
1名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野, 2豊橋市民病院小児科
脳と発達 58(suppl): S225-S225, 2026.
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O6-04. 特発性全般てんかんに対するペランパネル初回単剤治療 前向き介入研究中間報告
増田洋亮1,2, 荒木孝太1,2, 鍜治田倫英2, 西村光代2, 榎園崇2,3, 石川栄一1,2
1筑波大学医学医療系脳神経外科, 2筑波大学附属病院てんかんセンター, 3筑波大学医学医療系小児内科
脳と発達 58(suppl): S232-S232, 2026.
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O7-03. 有熱性てんかん重積・急性脳症を対象とした疾患関連遺伝子探索
山口宏1, 花房宏昭1, 叶明娟1, 森貞直哉2, 野津寛大1, 永瀬裕朗1, 西山将広1
1神戸大学大学院医学研究科小児科, 2兵庫県立こども病院臨床遺伝科
脳と発達 58(suppl): S233-S233, 2026.
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O7-04. 小児有熱性けいれん重積に対する早期抗発作薬投与は昏睡療法導入率を低下させる
相馬健人1,2, 山口宏1, 上田拓耶1, 石田悠介2, 丸山あずさ2, 野津寛大1, 永瀬裕朗1, 西山将広1,2
1神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科, 2兵庫県立こども病院神経内科
脳と発達 58(suppl): S234-S234, 2026.
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O9-05. 4歳時にエクソン53スキッピング治療を開始したデュシェンヌ型筋ジストロフィー児の治療経過
颯佐かおり1, 河野桂2, 大滝里美1, 寺西宏美1, 松本浩1, 竹下絵里3, 小牧宏文3, 篠田裕介2, 山内秀雄1
1埼玉医科大学病院小児科, 2埼玉医科大学病院リハビリテーション科, 3国立精神・神経医療研究センター脳神経小児科
脳と発達 58(suppl): S238-S238, 2026.
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O11-04. AIFM1遺伝子の新規変異を有するミトコンドリア脳症の5歳児例
有坂敦子1, 平沢光明1, 村山圭2
1東京都立墨東病院小児科, 2順天堂大学大学院医学研究科難治性疾患診断治療講座
脳と発達 58(suppl): S242-S242, 2026.
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