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O24-04. 尿に排泄されるタイチンのN末端断片はカルパイン3が分解した産物ではない
南部静紀1, 松村剛2, 秦勝志3, 大内史子3, 小野弥子3, 堤理恵4, 坂上浩4, 大澤佳代6, 白川卓6, 坊亮輔1, 粟野宏之5, 松尾雅文6
1神戸大学大学院医学研究科小児科, 2国立病院機構大阪刀根山医療センター, 3東京都医学総合研究所基礎医科学研究分野カルパインプロジェクト, 4徳島大学大学院医歯薬学研究部代謝栄養学分野, 5鳥取大学研究推進機構研究基盤センター, 6神戸常盤大学保健科学部
脳と発達 56(suppl): S238-S238, 2024.
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P1-019. 2歳で喉頭気管分離術と胃瘻造設術を一期的に実施したTay-Sachs病の1例
宇田大祐1, 諸戸雅治1, 淀井智也1, 新田義宏1, 杉本洋平2, 千代延友裕3, 山田博之4, 尾崎佳代5, 中谷太一6, 酒井規夫7
1市立福知山市民病院小児科, 2京丹後市立久美浜病院, 3京都府立医科大学遺伝子診療部, 4公立豊岡病院小児科, 5兵庫県立こども病院代謝内分泌科, 6兵庫県立こども病院小児外科, 7大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻
脳と発達 56(suppl): S267-S267, 2024.
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P1-044. RP58 / ZBTB18ハプロ不全モデルマウスを用いた発達障害の病態解明および遺伝子治療の可能性
新保裕子1,2, 平井志伸1, 岡戸晴生1
1東京都医学総合研究所脳代謝制御, 2神奈川県立こども医療センター臨床研究所
脳と発達 56(suppl): S275-S275, 2024.
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P3-062. 発達特性のある大学新入学生の頻度と精神的健康度についての横断的研究
足立美穂1,2, 堀田亮2,3, 深尾琢2,3, 田尻下聡子2,4, 今村七菜子2, 山本眞由美2,5
1岐阜大学医学部附属病院小児科, 2岐阜大学保健管理センター, 3岐阜大学医学部附属病院精神科, 4岐阜大学医学部附属病院消化器内科, 5岐阜大学医学部附属病院糖尿病代謝内科
脳と発達 56(suppl): S281-S281, 2024.
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P9-061. 経時的に画像変化を認めたECHS1異常症の1例
多田弘子1, 後藤知英2, 市本景子3, 村山圭3,4, 高梨潤一5
1千葉県済生会習志野病院小児科, 2神奈川県立こども医療センター神経内科, 3千葉県こども病院代謝科, 4順天堂大学難治疾患診断・治療学, 5東京女子医科大学八千代医療センター小児科
脳と発達 56(suppl): S330-S330, 2024.
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P12-089. 小児期発症の致死性家族性不眠症の1例
柏井洋文1, 田口寛子2, 齊藤勇二3, 鈴木寿人4, 二川弘司5, 榎園美香子6, 野村隆之介1, 山本櫻子1, 平田航1, 星野愛1, 石山昭彦1, 福田光成1, 吉橋博史5, 三山佐保子2, 熊田聡子1
1東京都立神経病院神経小児科, 2東京都立小児総合医療センター神経内科, 3東京都立神経病院脳神経内科, 4慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター, 5東京都立小児総合医療センター放射線科, 6東京都立小児総合医療センター臨床遺伝科
脳と発達 56(suppl): S339-S339, 2024.
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P12-090. 思春期大脳型副腎白質ジストロフィーを発症したDown症候群の1例
橋本梨沙, 小出彩香, 伊藤昌弘
東京都立府中療育センター小児科
脳と発達 56(suppl): S339-S339, 2024.
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P12-091. 異なる中枢神経外合併症を示したDRPLA姉妹例
三浦雅樹, 藤井仁美, 関衛順, 山田慧, 放上萌美, 小林悠, 遠山潤
国立病院機構西新潟中央病院神経小児科
脳と発達 56(suppl): S340-S340, 2024.
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P12-092. 当院における乳児神経軸索ジストロフィーの検討
池川環1,2,3,4, 森川翔太郎1, 長田華奈1, 池田梓1, 露崎悠1, 辻恵1, 山下純正1, 後藤知英1, 齋藤洋子2, 黒澤健司2, 相田典子3, 田中水緒4
1神奈川県立こども医療センター神経内科, 2神奈川県立こども医療センター遺伝科, 3神奈川県立こども医療センター放射線科, 4神奈川県立こども医療センター病理診断科
脳と発達 56(suppl): S340-S340, 2024.
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P12-093. 左右交代性の脳腫脹と可逆性の動脈拡張所見を認めたモリブデン補酵素欠損症の1例
松浦周1, 戸澤雄紀1, 宮本洋輔1, 諸戸雅治1, 瑞木匡1, 長谷川龍志1, 栢木大誓3, 矢野直子3, 吉田健司3, 千代延友裕4, 森本昌史1
1京都府立医科大学附属病院小児科, 2市立福知山市民病院小児科, 3京都大学大学院医学研究科発達小児科学, 4京都府立医科大学附属病院遺伝子診療部
脳と発達 56(suppl): S340-S340, 2024.
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