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O-056 mTOR経路異常による巨脳症の診断法の確立と臨床的検討
根岸豊1, 宮冬樹2, 服部文子1, 堀いくみ1, 安藤直樹1, 福村忍3, 水野誠司4, 梅村紋子5, 岸本洋子6, 角田達彦2, 金村米博7, 小崎健次郎8, 齋藤伸治1
1名古屋市立大学大学院医学研究科小児科, 2東京医科歯科大学難治疾患研究所医科学数理分野, 3札幌医科大学小児科, 4愛知県心身障害者コロニー中央病院小児内科, 5愛知県心身障害者コロニー中央病院小児神経科, 6島田療育センターはちおうじ神経小児科, 7大阪医療センター臨床研究センター再生医療研究室脳神経外科, 8慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター
脳と発達 48(suppl): S263-S263, 2016.
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O-057 結節性硬化症に対するeverolimus治療の経験
下野九理子1,2,3, 渡辺陽和2,3, 岸本加奈子2,3, 谷河純平2,3, 岩谷祥子1,2,3, 富永康仁1,2,3, 青天目信2,3, 永井利三郎2,4, 谷池雅子1,2, 大薗惠一2,3
1大阪大学大学院連合小児発達学研究科, 2大阪大学大学院医学系研究科小児科, 3大阪大学医学部附属病院てんかんセンター, 4プール学院大学
脳と発達 48(suppl): S263-S263, 2016.
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O-058 結節性硬化症に伴う上衣下巨細胞性星細胞腫または腎血管筋脂肪腫に対するエベロリムスの特定使用成績調査
米村正貴1, 中村紀子2, 色川卓郎2, 田邉圭子3
1ノバルティスファーマ株式会社オンコロジー開発メディカルアフェアーズ統括部固形腫瘍領域第1部, 2ノバルティスファーマ株式会社再審査部オンコロジー再審査グループ, 3ノバルティスファーマ株式会社安全性情報部オンコロジー安全性評価グループ
脳と発達 48(suppl): S264-S264, 2016.
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O-059 新規細胞病態を標的としたPelizaeus-Merzbacher病の治療薬の探索
井上健1, マンガリイプリアンティ1, 西澤絢子1, 李コウ1, 中村祥子1, 佐谷秀行2, 後藤雄一1
1国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第2部, 2慶應義塾大学医学部先端医科学研究所
脳と発達 48(suppl): S264-S264, 2016.
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O-060 鉄硫黄アッセンブリング調節因子であるIBA57遺伝子はprogressive cavitating leukoencephalopathyをひきおこす
石山昭彦1,2, 遠藤ゆかり2, 斎藤義朗1, 中川栄二1, 小牧宏文1, 須貝研司1, 佐々木征行1, 佐藤典子4, 後藤雄一3, 西野一三2
1国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科, 2国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部, 3国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第二部, 4国立精神・神経医療研究センター病院放射線診療部
脳と発達 48(suppl): S264-S264, 2016.
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O-061 Gorlin症候群における脳形態解析 - ヘッジホッグシグナルのヒト脳への影響 -
塩浜直1, 藤井克則1, 宮下俊之2, 内川英紀1,3, 水落弘美1,3, 池原甫1, 福原知之1, 下条直樹1
1千葉大学大学院医学研究院小児病態学, 2北里大学医学部分子遺伝学, 3東千葉メディカルセンター小児科
脳と発達 48(suppl): S265-S265, 2016.
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O-062 神経線維腫症1型の中枢神経合併症について
平原恵子, 松尾宗明
佐賀大学医学部附属病院小児科
脳と発達 48(suppl): S265-S265, 2016.
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O-063 退行を来したCODAS症候群の1例
乾健彦1, 安西真衣1, 竹澤祐介1, 遠藤若葉1, 涌澤圭介2, 田中総一郎3, 大場ちひろ4, 才津浩智4, 松本直通4, 萩野谷和裕1
1拓桃医療療育センター, 2浜松医科大学子どものこころの発達研究センター, 3東北大学医学部小児科, 4横浜市立大学遺伝学
脳と発達 48(suppl): S265-S265, 2016.
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O-064 脳室周囲結節状異所性灰白質の臨床的特徴とてんかん治療の検討
小松原孝夫1, 眞柄慎一1, 小林悠1, 岡崎健一1, 遠山潤1, 長谷川直哉2, 白水洋史3, 増田浩3, 福田真史3
1国立病院機構西新潟中央病院神経小児科, 2国立病院機構西新潟中央病院てんかん科, 3国立病院機構西新潟中央病院機能脳神経外科
脳と発達 48(suppl): S266-S266, 2016.
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O-066 バルプロ酸胎内曝露は神経前駆細胞の増殖 / 分化誘導を障害し大脳皮質構築に異常をきたす
藤村公乃1, 三橋隆行1, 芝田晋介2, 下郷幸子1, 高橋孝雄1
1慶應義塾大学医学部小児科, 2慶應義塾大学医学部生理学
脳と発達 48(suppl): S266-S266, 2016.
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